Alles wat je nog niet wist over je hart

Geschreven door

Alles wat je nog niet wist over je hart

 

Reizen doen we graag, maar tijdens een vakantie zijn we al snel geneigd om ons verstand op nul te zetten. Echter, wat luchtig leesvermaak over het hart kan nooit kwaad, vooral als we daarmee onszelf helpen. HartbrugReizen zet daarom een aantal interessante en bruikbare weetjes over het hart en hartpatiënten op een rij.

 

Hartpatiënten kunnen drukke snelwegen beter vermijden. Daarnaast is het aan te raden om jong te trouwen en kan een goed gebit van levensbelang zijn. Waarom? Omdat mensen die een hartaanval hebben overleefd en/of aan hart- en vaatziekten lijden en aan een drukke snelweg wonen een groter risico hebben om vroeg te sterven. Volgens onderzoekers komt dit mogelijk door een combinatie van luchtvervuiling, het bij een snelweg horende lawaai en de daardoor ontstane stress.

 

Mensen die minder dan 100 meter van een snelweg vandaan wonen, hebben 27% meer risico om binnen tien jaar te sterven. Diegenen die tussen de 100 en 199 meter van een snelweg wonen, hebben een verhoogd risico van negentien procent. Bij personen die tussen de 200 tot 999 meter van een snelweg vandaan wonen, bedraagt dit risico 13%.

 

Van slechte mondhygiëne tot jong trouwen

Maar gelukkig is er nog genoeg waar wij zelf iets aan kunnen doen. Zo wordt slechte mondhygiëne vaak in verband gebracht met hart- en vaatziekten. Het is daarom erg belangrijk om het gebit twee keer per dag grondig te reinigen. Ontstoken tandvlees kan herkend worden als het bijvoorbeeld bloedt tijdens het tandenpoetsen of als het tandvlees is teruggetrokken. Ga op tijd naar de tandarts, zeker als je vermoedt dat je gaatjes hebt en laat tandsteen regelmatig verwijderen.

 

Met een goed gebit kom je ook sneller aan de man/vrouw. Bijkomend voordeel is dat hartpatiënten alleen maar meer baat hebben bij een levenspartner aan hun zijde. Uit onderzoek blijkt dat trouwen op jonge leeftijd de nodige voordelen met zich meebrengt. Getrouwde mensen hebben drie keer een grotere kans om een openhartoperatie te overleven in vergelijking met alleenstaanden onder ons. Daarnaast is hun kijk op het leven vaak aanzienlijk positiever en zijn zij beter in staat om te dealen met pijn, ongemakken en zorgen.

 

Maar er is meer…

Over het hart zijn tal van weetjes en feitjes te achterhalen en bij bovenstaande drie blijft het bij lange na niet. Zie de wetenswaardigheden hiernaast.

 

Andere interessante wetenswaardigheden zijn:

  • De langste hartstilstand duurde vier uur. Dit overkwam de Noor Jan Egil Refsdahl op 7 december 1987. Hij viel overboord bij Bergen in Noorwegen. Zijn lichaamstemperatuur zakte tot
    24 graden. Hij herstelde volledig nadat hij aan een hart-longmachine was gekoppeld.
  • Een gezondheidscheck voor een duik in koud water, is een must. Dit omdat koud water een enorme activatie van het stressgedeelte in het zenuwstelstel geeft. Hierdoor komt er veel adrenaline vrij. Ook met erfelijke belasting zoals de kansen op een hartinfarct, moet rekening gehouden worden.
  • In de vierde en zesde week van de bevruchting begint in de foetus al een miniscuul hartje te kloppen. Dit hartje heeft de grootte van een speldenkop.
  • Het hart ligt niet achter de linkerborst wat velen van ons denken, maar achter het middenrif.
  • Het hart van een volwassen persoon weegt tussen de 250 en 300 gram.
  • Het hart slaat in rust 100.000 keer per dag. Dat is 35 miljoen keer per jaar en 2,5 miljard keer in een mensenleven.
  • De snelheid van de slagen wordt bepaald door je hersenen en wordt beïnvloed door je gevoel.
  • Het hart verschilt in slagen, afhankelijk van de leeftijd. Bij volwassenen betreft dit tussen de 60 en 70 slagen per minuut, terwijl kinderen en jongeren 80 tot 100 slagen per minuut nodig hebben. Bij pasgeborenen is een hartslag van 120 normaal.
  • Het volwassen lichaam bevat 4 tot 6 liter bloed.
  • Het hart heeft een minuut nodig om het bloed door het hele lichaam te pompen.
  • Per dag pompt het hart tussen de achtduizend en negenduizend liter bloed rond.
  • Per minuut is dat zo’n zes liter.
  • Het hart pompt in rust zoveel bloed rond dat daarmee met gemak een tankwagen van 7000 liter kan worden gevuld.
  • Het bloed gaat met elf kilometer per uur door ons lichaam.
  • Het hart pompt het bloed in het bloedvatenstelsel rond, welke een gezamenlijke lengte van zo’n 97.000 kilometer heeft. Oftewel: tweemaal de wereld rond.
  • Het enige lichaamsdeel dat nooit rust, is het hart.

Steun Hartpatiënten Nederland!

Geschreven door

Al meer dan veertig jaar zet Hartpatiënten Nederland zich in voor hartpatiënten en hun naasten. Wij doen dat volledig onafhankelijk, dus zonder geld en inmenging van de overheid en farmaceutische bedrijven. We hebben uw financiële bijdrage dus hard nodig. Daarom: vier manieren waarop u ons kunt ondersteunen.

(meer…)

Kleedt u warm, blijf thuis en drink warme dranken!

Geschreven door

Kleedt u warm, blijf thuis en drink warme dranken!

Waak voor Koning Winter

 

ROERMOND – Sneller dan iedereen gewild heeft, valt weer steeds regelmatiger zijn naam: Koning Winter. Naast Sint Nicolaas en de Kerstman blijkt hij elk jaar opnieuw de meest besproken figuur in de dikwijls donkere en naargeestige maanden van het jaar. 

 

Niemand kent zijn beeltenis, maar wel zijn verschijning die talloze gedaanten kan aannemen. Hij doemt op in felle hagelbuien, openbaart zich in wollige sneeuwvlokken of een jachtige sneeuwstorm, hij spiegelt zich in een zwarte ijsvloer of vormt zich tot wonderlijk mooie ijskristallen. Elke dag, zelfs meermalen per etmaal, toont hij een ander gezicht.

 

Koning Winter leent zijn naam echter veelvuldig aan de actualiteit, zeker wanneer er sprake is van overlast, hinder en soms ontreddering. Duidelijk in minderheid zijn de keren dat ‘de wintervorst’ een synoniem is voor schoonheid, vrolijkheid en pret.

 

Neem alleen al de krantenkoppen en de aankondigingen in actualiteitenprogramma’s op radio en tv. Zij getuigen voornamelijk van maatschappelijke overlast die de Vorst veroorzaakt, zoals:

 

  • Koning Winter zorgt voor verkeersellende
  • Land in greep van Koning Winter
  • Koning Winter blijkt geen vriend van glasvezelkabels
  • Dieren bezwijken onder druk van Koning Winter
  • IJskoning geeft zich nog niet gewonnen

 

De waardering voor ‘Vadertje Vorst’, zoals de Russen hem aanduiden, is wisselend. Het volksgebruik om de winterperiode toe te schrijven aan een god of een ‘persoon’ kent overigens een lange geschiedenis, meldt de internet-historicus Roy Sprangers van de interessante website www.isgeschiedenis.nl. ‘Zo wordt de winter volgens de Griekse mythologie veroorzaakt door de godin Demeter, die elk jaar in een depressieve stemming vervalt op het moment dat haar dochter Persephone weer af moet dalen naar de onderwereld.’

 

Deze geschiedenis-site, die zich tot taak stelt de historische achtergronden bij de dagelijks actualiteit te duiden, gaat ook in op het oude Russische sprookje over ‘Vadertje Vorst’, verzameld door Alexandr Afanasjev. Het verhaal gaat over een wrede vrouw die zó’n hartgrondige hekel heeft aan haar eigen stiefdochter, dat zij op een dag haar man opdraagt het onfortuinlijke meisje mee te nemen naar de wintervelden en het achter te laten in het bos, opdat het zal doodvriezen. Het kind wordt echter al snel ontdekt door ‘Vadertje Vorst’. Zij is zo aardig tegen hem dat hij haar overlaadt met dure gewaden, edelstenen en andere cadeaus. Op het moment dat de vrouw de vriendschap tussen het tweetal ontdekt, besluit zij ook haar eigen dochter in het bos achter te laten, natuurlijk in de hoop dat ook haar dure giften ten deel vallen. Als dit meisje ‘Vadertje Vorst’ ontmoet, is zij echter zo onaardig tegen hem, dat hij besluit haar wél dood te laten vriezen…

 

De mens wikt, de winterkoning beschikt. Zo was het toen al, zo is het nu nog steeds. Nogmaals een krantenkop:

 

  • Koning Winter blijkt gevaarlijker voor het hart

 

Internationale onderzoekers meldden tijdens een Europees cardiologencongres in de Amsterdamse RAI, oktober 2013, dat de koude jaargetijden hogere risicofactoren met zich meebrengen voor hart- en vaatziekten dan de relatief warme zomerperiode. De Zwitserse professor Pedro Marques-Vidal van de Universiteit van Lausanne onderzocht daartoe de toename van risicofactoren bij circa honderdduizend personen in zeven landen. Hij zei het zo: ‘Het dodental als gevolg van cardiovasculaire aandoeningen is hoger in de winter en lager in de zomer.’

 

Uit zijn bevindingen blijkt dat veel van die risicofactoren zoals bloeddruk, buikomvang en cholesterolgehalte, ten opzichte van het jaargemiddelde ’s winters hoger zijn en juist lager in de zomer. De buikomvang is in de bikinimaanden één centimeter minder dan in de winterjassentijd. Het cholesterolniveau ligt gemiddeld 0.24 mmol/L lager als we op het strand liggen. ‘Dit kan verklaren waarom er meer sterfgevallen door cardiovasculaire ziekten zijn in de winter. Mensen moeten extra veel moeite doen hun eetgewoonten in bedwang te houden en aan voldoende lichaamstraining te doen’, stelt Marques-Vidal. Een belangrijk advies, zeker nu de pepernoten en de kerststollen alweer ruimschoots in de schappen liggen.

 

Ofwel, u doet er verstandig aan rekening te houden met het soms strenge gezicht van Koning Winter. En voorzorgsmaatregelen te nemen om uzelf of uw partner te beschermen tegen lage temperaturen, sneeuw of ijzel. Globaal: kleedt u warm, blijf thuis (als het even kan), drink warme dranken maar géén alcohol! In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, is alcohol geen goede remedie tegen de koude: alcohol versnelt de vermindering van de lichaamstemperatuur, wat het risico op onderkoeling juist verhoogt.

Naar buiten bij koud weer: altijd sjaal om en jas aan!

Geschreven door

Naar buiten bij koud weer: altijd sjaal om en jas aan!

 

ANTWERPEN – Het lijkt een boerenwijsheid: loop niet in je shirt de kou in. Je kunt er namelijk meer dan alleen een griepje of verkoudheid van oplopen. Het risico op een hartinfarct wordt snel groter wanneer je uit je warme huis, kantoor of winkel de koude buitenlucht in loopt. Sjaal om en jas aan, is het devies van prof. Dr. Marc Claeys uit Antwerpen.

Claeys is adjunct-diensthoofd cardiologie van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. Hij heeft de afgelopen vier jaar een uitgebreide studie verricht onder 14.000 Belgische patiënten die in het ziekenhuis terecht kwamen met een acuut hartinfarct en daarbij een stent kregen. ‘Daarbij keken we naar welke factoren het hartinfarct hebben getriggerd’, legt Claeys uit. ‘De oorzaak is vaak aderverkalking, waardoor er een scheurtje kan ontstaan in een zwakke wand in de kranslagader, en dat kan leiden tot een hartinfarct. Maar onduidelijk was waarom en wanneer mensen zo’n scheurtje oplopen. Daarbij speelt een aantal factoren een rol, zoals stress, voeding, te veel alcohol, en mogelijk ook chronische luchtverontreiniging. Naar dat laatste zijn wij gaan kijken.’

 

‘We hebben statistische gegevens opgevraagd, en de gegevens van zo’n zeventig meetstations in België. We keken daarbij bijvoorbeeld naar fijnstof, maar ook naar de vochtigheidsgraad van de lucht, de temperatuur en zwarte rook. Daaruit concludeerden we al gauw, dat pieken in de concentraties fijnstof niet van grote invloed waren op het krijgen van een acuut myocardinfarct. Heel anders was dat bij de temperatuur! Hoe lager de temperatuur, des te meer infarcten. Hoe hoger de temperatuur, des te minder hartinfarcten. We stelden dus vast dat de belangrijkste factor bij het krijgen van een infarct de temperatuur is, veel belangrijker dan bijvoorbeeld fijnstof. Voor elke tien graden lagere temperatuur is er een relatieve risicostijging van zeven procent voor het ontwikkelen van een hartinfarct. We hebben het hier over factoren die hele bevolkingspopulaties treffen. Iedereen is immers aan temperaturen blootgesteld.’

‘Het grootste aantal infarcten vindt daarom in de winter plaats, maar we zagen ook een duidelijk verband in de herfst en het voorjaar. Dus het gaat niet om de absolute temperatuur, maar ook om relatieve temperatuursveranderingen bij het naar buiten gaan uit een warme ruimte. Om het verschil tussen binnens- en buitenshuis, kortom.’

Wat gebeurt er als je vanuit een warme ruimte een relatief koudere ruimte in wandelt? ‘De huid vangt op dat het kouder wordt. Receptoren in de huid brengen dan een cascade aan mechanismen in werking, waarbij een aantal stofjes geactiveerd wordt die aanleiding kunnen geven tot samentrekken van de bloedvaten en verhoogde klontering van het bloed. Dat voorkom je door de huid minder bloot te stellen aan relatieve koude.’

 

Het onderzoek werd gepresenteerd tijdens een groot internationaal cardiologisch congres in Amsterdam, dat plaats
vond van 31 augustus tot en met 4 september j.l. Maar Claeys wil het breder trekken. ‘De komende weken halen we er gegevens bij over infecties en griepepidemieën en van zaken als de invloed van ozon. En de daarop volgende stap is heel belangrijk: de mensen moeten het wéten. Jas aan, sjaal om, pet op!’

 

Helma Verhoeven: ‘Kop op en zet je schouders eronder!’

Geschreven door

Helma Verhoeven: ‘Kop op en zet je schouders eronder!’

Je bent 48 en staat midden in het leven. Tal van dromen staan er nog op je ‘To Do-lijstje’, maar wanneer en óf je ze volbrengt is een onbeantwoorde vraag, want je bent ongeneeslijk ziek. Dit is de harde realiteit voor Helma Verhoeven. Zij vecht al haast haar hele leven tegen het Marfan1 en Ehlers-Danlos-Syndroom (EDS2) en ze heeft daarnaast epilepsie. Desalniettemin blijft ze strijden, want vechten om te leven is haar drijfveer: ‘Ik probeer er alles uit te halen wat erin zit!’

 

In de pubertijd begint Helma met dokteren. Op haar twintigste krijgt de Cuijkse te horen dat zij het Marfan syndroom heeft en kort daarna wordt ook de diagnose EDS gesteld. Tevens twee zusteraandoeningen van elkaar: ‘Epilepsie heb ik al sinds mijn vijftiende, maar met deze twee syndromen erbij vertelde een professor in het ziekenhuis dat ik ongeneeslijk ziek ben en niet oud word. Ik moest gaan genieten, want je kunt nog zo gezond willen leven, maar Marfan houdt daar geen rekening mee.’

Ondanks alle klachten die de ziektes met zich meebrengen, probeert Helma een zo normaal mogelijk leven te leiden. Voor haarzelf, maar nog meer voor haar 20-jarige dochter die ook EDS blijkt te hebben: ‘Onze ziektes hebben invloed op ons hele gezin, want wij zijn samen ziek. Het scheelt dat wij heel erg open zijn, want goed communiceren is het belangrijkste. Hiermee steunen wij elkaar elke dag en overal. Als ervaringsdeskundige kan ik haar veel bieden, maar zij is zichzelf goed bewust van het feit waar ook zij mee moet (leren) leven. Vroeger is mijn dochter veel gepest, omdat de aandoeningen niet zichtbaar zijn en zij door vermoeidheid niet altijd mee kon komen op school. Gelukkig gaat het als volwassene stukken beter.’

 

Helma vervolgt: ‘Ik probeer de eigenschap van het sterk zijn aan haar door te geven, want uit deze eigenschap kan iedereen heel veel kracht halen. Vanzelfsprekend wil ik een goed voorbeeld voor mijn dochter zijn. Naar mijn mening lukt dat aardig. Ik sta altijd positief in het leven en geniet van elke dag en dat laat ik haar al twintig jaar zien en voelen. Immers, ik weet dat het leven snel voorbij kan zijn en probeer er alles uit te halen wat erin zit. Kop op en je schouders eronder zetten; dat heb ik geleerd van mijn ouders. Je krijgt het leven niet cadeau, je moet het zelf doen. Ik geloof erg in het zelfgenezend vermogen van een mens. Je bent veel sterker dan je zelf vaak denkt!’

 

Met volle kracht vooruit

De uitgesproken woorden dat Helma ongeneeslijk ziek is, hakken er aardig in, maar desondanks heeft zij zich nooit uit het veld laten slaan: ‘In eerste instantie was ik boos en verdrietig, omdat je geen enkele regie meer denkt te hebben over je leven. Op een gegeven moment krijgt het een plaatsje en groeit het besef dat het niet anders is. Ondanks alle boosheid en verdriet kwam de strijdlust in mij weer naar boven. Gelukkig heb ik een ontzettend lieve en zorgzame man die mij hierin helpt en steunt. Wij kennen elkaar al vanaf de puberteit. Hij wist waar hij voor koos. Wij vormen samen een goed team en dat verbindt ons alleen maar meer. Ik voel me rijk, want ik heb een maatje voor het leven en samen kunnen wij de hele wereld aan. Mijn wereld is klein en bestaat niet uit alleen maar meer willen en een groot sociaal netwerk om mij heen. Het is uniek én daarmee prima voor mijn naasten en mij.’

 

Vanzelfsprekend kent ook deze levensvechtster moeilijke momenten, maar Helma laat die momenten niet haar leven bepalen: ‘Het moeilijkste aan het ziek zijn en alles wat daarbij komt kijken vind ik de eenzaamheid. Mijn wereld is beperkt als gevolg van energiegebrek, alles vooraf plannen en niet kunnen doen wat ik wil. Maar ik sleep mijzelf er altijd weer doorheen, want het ziek zijn heeft ook mijn leven ‘verrijkt’. Het heeft meer gebracht dan alleen ellende, want ik kan genieten van hele kleine momenten in het leven en vooral ook van het samen zijn. Met elkaar proberen wij zoveel mogelijk eruit te halen wat erin zit en kijken niet te ver vooruit. Wij plukken de dag en werken aan mijn ‘To Do-lijstje’, waaronder de Hellumstocht.’

 

De Hellumstocht

De Hellumstocht is een wandeltocht van tien wandeldagen vanuit Helma’s woonplaats Cuijk naar Den Haag. Een tocht van 250 kilometer waarmee zij aandacht wil vragen voor een vergeten probleem; het weigeren van mensen met hulphonden in openbare gelegenheden: ‘Aan het einde van de tocht bied ik een petitie aan, omdat dit een onderkend probleem is in heel Europa. Zeker wanneer je een niet zichtbare beperking hebt en in mijn geval Banios er niet uitziet als een alom bekende hulphond. Als ik mijn braces en spalken niet draag zie ik er niet ziek uit.  Samen vormen wij een vreemd stel en worden meestal geweigerd. Zelfs mijn officiële legitimatie neemt men niet serieus.’

 

Maar Helma doet het niet alleen voor zichzelf: ‘Ik ga overal waar ze mij toelaten in twaalf dagen officiële Europese stickers plakken zodat iedereen met een hulphond vanuit heel Europa kan zien waar zij welkom zijn met hun hond. Daarbij gaat mijn wandeltocht nog een stapje verder. Iedereen mag met mij meelopen en een bedrag doneren. Dat geld wil ik in zijn geheel schenken aan Stichting BultersMekke Assistance Dogs. Zij hebben mij geholpen om Banios op te leiden tot hulphond. Er zijn steeds meer mensen met een beperking die geen hulphond vergoed krijgen door de bezuinigingen van de zorgverzekeraars. Met de donatie kan er weer voor iemand anders een hulphond opgeleid worden door de stichting.’

 

Tijdens het drukken van deze Hartbrug-Magazine moest Helma nog aan de tocht beginnen. De Hellumstocht heeft plaatsgevonden van 31 augustus tot en met 11 september. Benieuwd naar hoe het is verlopen? Check dan haar site: www.hellumstocht.nl.

 

1Marfan syndroom: Het marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel en kan afwijkingen aan hart, bloedvaten, ogen, skelet en longen veroorzaken.

Bron: Contactgroep Marfan Nederland.

2Ehlers-Danlos-syndroom: EDS is een zeldzame chronische ziekte met als belangrijkste kenmerk een erfelijke stoornis in de aanleg van het bindweefsel.

Bron: Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten.

 

 

Frank Visseren:  Zelftest cholesterol is van weinig waarde

Geschreven door

 

Frank Visseren:  Zelftest cholesterol is van weinig waarde

 

Ze zijn in allerlei vormen en maten verkrijgbaar tegenwoordig: de zelftesten voor het cholesterolgehalte in het bloed. Maar heb je er ook wat aan? Daarover bestaan de nodige twijfels. En dus legden wij onze vraag voor bij hoogleraar vasculaire geneeskunde en epidemioloog Frank Visseren. De hoogleraar is internist op het Universitair Medisch centrum (UMC) in Utrecht en staat bekend als deskundige op het gebied van cholesterol. Zo doet hij onder meer onderzoek naar de rol van buikvet bij het ontstaan van kanker en hart- en vaatziekten.

 

Om maar gelijk met de deur in huis te vallen, Frank Visseren windt er geen doekjes om: ‘Ik vind zelfmanagement heel belangrijk, maar ik zou zelf niet zo’n thuistest aanschaffen.’ En daarmee geeft hij alvast een schot voor de boeg.

 

De Consumenten

gids testte drie verschillende soorten thuistest begin deze zomer. Daaruit bleek al dat de consumentengids weinig vertrouwen heeft in de zin van de aanschaf van deze apparaten. Je hebt er namelijk niet zoveel aan en bovendien is het gebruik ervan erg ingewikkeld en omslachtig, bleek uit de tests.

 

De thuistest lijkt een beetje op de glucosemeters voor suikerpatiënten. Zij kunnen enkele malen per dag testen hoe het staat met hun bloedsuikerspiegel. Aan de hand daarvan kunnen ze met de huisarts overleggen of het voedingspatroon moet worden aangepast, of er meer beweging nodig is en of het medicijngebruik moet worden aangepast. Heel nuttig dus. Dat geldt echter in aanzienlijk mindere mate voor de zelftests voor cholesterol, zoals ook de consumentengids al constateerde. Visseren is het daarmee eens. ‘Zulke testen meten alleen het totaal aan cholesterol’, legt de hoogleraar uit. ‘Daar heb je feitelijk niet zoveel aan. Je hebt namelijk goed en slecht cholesterol. Om te weten of het goed met je gaat moet je van allebei die soorten cholesterol een beeld krijgen. Dus van het slechte LDL-cholesterol en van het goede HDL-cholesterol.’ HDL staat voor high-density lipoprotein, LDL voor low-density lipoprotein. Een teveel aan LDL, het slechte cholesterol dus, vergroot het risico op hart- en vaatziekten. Het kan leiden tot verharding en vernauwing van de slagaderen. HDL daarentegen neemt overtollig cholesterol in het bloed op en voert het af naar de lever. Daar kan het slechte cholesterol worden afgebroken. ‘Kort samengevat: een hoog HDL is dus goed, een hoog LDL is dus slecht’, aldus Visseren.

 

Helaas meten de zelftests voor thuis alleen het totaal aan cholesterol. ‘Dat leidt mogelijk tot foute conclusies’, vreest Visseren. ‘Als het totaal cholesterol volgens de test hoog is, lijkt dat slecht. Maar het kan komen, omdat je HDL-gehalte hoog is, en dat is juist goed.’

 

Visseren heeft niets tegen zelftesten. Integendeel. ‘Maar dan moet je dingen meten waar je wat aan hebt. Deze zelftesten voor cholesterol geven niet de informatie waar je iets mee kunt. Het totaal aan cholesterol zegt onvoldoende. Voor het berekenen van het risico op het krijgen van een hartinfarct of herseninfarct heb je het totale cholesterol nodig en het HDL-cholesterol.’

Helemaal zinloos vindt hij thuis meten nu ook weer niet. Dus wie zo’n meter heeft aangeschaft, hoeft die niet gelijk bij het vuilnis te gooien. ‘Thuis meten kan soms zinvol zijn’, zegt Visseren. ‘Als je een afwijking ziet in het totale cholesterol, heeft dat een signaalfunctie. Dat kan betekenen dat je naar de dokter moet gaan voor verder onderzoek.’

 

Alles samenvattend vindt Visseren de waarde van de zelftests voor cholesterol niet hoog. ‘Als je wilt weten hoe het zit met je cholesterol zou ik zeggen: ga naar de huisarts of naar een laboratorium.’

 

Statines

Enkele jaren geleden woedde een hevige discussie over de zin of onzin van het gebruik van cholesterolremmers, de zogenoemde statines. Die discussie is nu verflauwd, de strijdbijlen zijn begraven. Tegelijkertijd constateert Visseren dat sommige mensen  last hebben van bepaalde bijwerkingen van statines. Dit zijn meestal milde bijwerkingen die niet gevaarlijk zijn, maar wel vervelend als je statines vele jaren moet gebruiken. Hoewel het slechts om een relatief beperkt aantal gebruikers van dit medicijn gaat, is er voor hen goed nieuws. Een aantal centra, waaronder het UMC Utrecht, is momenteel bezig met grote studies naar alternatieven voor statines. Dit zou mogelijk gevonden kunnen worden in de nieuwe medicijnen die nu de namen PCSK9-remmers en CETP-remmers hebben. ‘Het gaat om twee groepen geneesmiddelen waarvan de eerste resultaten indrukwekkend zijn’, zegt Visseren. ‘De medicijnen zijn in eerste instantie bedoeld voor mensen die statines niet kunnen verdragen en voor patiënten met erfelijke vorm van hoog cholesterol die de streefwaarde voor het cholesterol niet halen. Ik ben heel optimistisch gestemd, maar natuurlijk moet je nooit te vroeg juichen. Bovendien’, waarschuwt de hoogleraar, ‘het duurt nog wel een paar jaar voor de nieuwe medicijnen voor iedereen beschikbaar zijn.’

Buikvet

Omdat Visseren onderzoek doet naar de rol van buikvet nog even kort over de gevaren van overgewicht. ‘Het is heel erg belangrijk dat mensen op hun gewicht letten’, zegt de hoogleraar. ‘Vetcellen zijn namelijk heel actieve cellen. Ze produceren stofjes waar je suikerziekte, kanker of hart- en vaatziekten van kunt krijgen.’ Hij wijst ook op de samenhang met cholesterol. ‘Hoe zwaarder je bent, des te meer zakt het gehalte aan goed HDL-cholesterol in je bloed, en des te groter worden de risico’s op hart- en vaatziekten.’ Kortom: de weegschaal op, Nederland, want we zijn veel te dik met zijn allen! De strijd tegen kanker, suikerziekte en hart- en vaatziekten begint met afvallen – en natuurlijk moeten we stoppen met roken.

Nog even… en het is alweer Wintertijd!

Geschreven door

Nog even… en het is alweer Wintertijd!

De seizoenen in ons hart

ROERMOND – Dít wordt weer de maand van De Grote Omschakeling. De periode die ons van zomer naar herfst voert en die uiteindelijk de opmaat is naar de winter.

 

Op zondag 27 oktober, week 43 alweer, is de zomertijd voorbij en worden we bijna plompverloren voor vijf lange maanden op ‘wintertijd’ gezet. Daarbij gaat de klok in de nacht van zaterdag op zondag van drie uur ’s nachts naar twee uur, een uur achteruit dus. Waarmee we feitelijk weer zijn terechtgekomen in de tijd zoals hij eigenlijk behoort te zijn, althans de tijd volgens de gangbare tijdmeting die we hanteren.

 

Want de zomertijd is een bedenksel van onszelf. Om iets langer te kunnen genieten van het daglicht in de maanden met gemiddeld meer zon. Trouwens geen nieuw idee: hoewel het onderscheid tussen zomer- en wintertijd in 1977 werd ingevoerd, was feitelijk sprake van een herinvoering. Ook begin vorige eeuw (in de jaren 1916 – 1945) was namelijk sprake van een zomertijd.

 

Tot ver in de negentiende eeuw kende vrijwel elke streek of plaats in ons land overigens nog z’n eigen tijd, die uitging van de hoogste stand van de zon boven het eigen gebied. Dit had zo zijn gevolgen voor het dagelijkse leven: niet alleen konden de boeren op het land een uur  langer werken, maar er bestond ook een tijdsverschil van zeker een kwartier tussen het oosten en het westen van Nederland. Logisch, want de zon komt nu eenmaal op in het oosten en gaat onder in het westen. De hoogste zonnestand werd dan ook het eerst in het oostelijk deel van Nederland bereikt. Overal beierden de klokken dan op een ander moment 12 uur. In het westen dus een kwartiertje later dan in het oosten.

 

Toch gaf dat ook in die voor onze begrippen minder gejaagde tijd al groeiende verwarring. In het bijzonder bij de opkomst van het toen snelst denkbare vervoermiddel: de trein. Een landelijke standaardtijd voor het snel uitdijende spoorwegnet met steeds meer vertrek- en aankomsttijden werd daardoor nodig. Die ‘algemene’ tijd werd inderdaad vastgesteld en de ‘Amsterdamse tijd’ genoemd. Tijd die uitging van een soort landelijk gemiddelde tijdwaarneming, alhoewel het nog niet de tijd was zoals wij die thans kennen. Die Amsterdamse klok liep overigens zo’n 20 minuten voor op de ‘Midden-Europese Tijd’ die we uiteindelijk hebben overgehouden aan de Duitsers, die daartoe in mei 1940 bevolen…

 

Hoe het ook zij: bij de overgang van zomer- naar wintertijd schuift de daglichtperiode een uur op waardoor het ’s ochtends eerder licht is en ’s avonds de duisternis eerder intreedt. Deze toestand – verschuiving van het licht, daling van temperatuur, verandering van luchtdruk en een toename van vochtige weersomstandigheden – bepaalt ontegenzeggelijk mede hoe wij ons voelen. Veel mensen ervaren de warmte van de zon als weldadig, voor anderen is het puur afzien – zoals heel veel ouderen in hun zorg- en verpleeghuizen zonder airco. Anderen gedijen beter bij koelte… of juist niet.

 

In hoeverre het weer menselijk welzijn en gedrag bepaalt, is een vraag die volgens het NRC-Handelsblad van 28 augustus 1997 van alle tijden is. ‘Die vraag stelde de Griekse wijsgeer Hippocrates zich al omstreeks 400 voor Christus’, schrijft redactrice Aranka Klomp. ‘Zijn advies aan de heren medici luidde: ‘Niet opereren aan de buik tijdens seizoenswisselingen, dat zou fataal aflopen, maar wachten tot ten minste tien dagen erna’. Hoewel zijn veronderstellingen nauwelijks wetenschappelijk waren, staat vast dat sommige ziektebeelden kunnen verergeren onder invloed van luchtvochtigheid, luchtdruk of zonlicht.’

 

De meest stabiele en veilige temperatuur voor de mens is 17-18 graden. Zodra het kouder of warmer wordt, neemt het aantal sterfgevallen evenredig toe, zo bleek al eerder via onderzoek door de Erasmus Universiteit in Rotterdam. ‘Een strenge winter en een kille herfst zorgen tezamen voor een sterfte van zes- tot achtduizend mensen meer dan in de rest van het jaar,’ stelt de NRC. Maar ook elke tropische periode maakt slachtoffers.

 

Tweederde van de seizoensgebonden sterfte is toe te schrijven aan een slechte reactie van het hart en de bloedvaten bij extreme temperaturen. Blijkbaar worden de bloedvaten minder elastisch, terwijl de bloeddruk toeneemt. Toch moeten dan al wel klachten aanwezig zijn, of moeten hart en bloedvaten door ouderdom zijn versleten. Overigens lijkt ons cholesterol ook seizoensafhankelijk. Dit kan volgens nieuw Braziliaans onderzoek betekenen dat mensen met een cholesterolwaarde die op de grens ligt, in de wintermaanden een verhoogd risico lopen op hart- en vaatziekten.

Van atoombom naar hartziekten

Geschreven door

Van atoombom naar hartziekten

 

HDL en LDL zijn inmiddels ingeburgerde begrippen voor wie zich om de gezondheid van het hart bekommert. Ook patiënten kennen, zij het heel globaal, de betekenis van deze twee veelgebruikte afkortingen. Ze staan voor ‘goed cholesterol’ en ‘slecht cholesterol’.

 

Of voluit: Hoge-Dichtheids-Lipoproteïnen (HDL) en Lage-Dichtheids-Lipoproteïnen (LDL). Er is ook een minder bekende vorm met een ‘zeer lage dichtheid’, VLDL.

 

Welgeteld zijn er dus zeker drie vormen cholesterol, een vettige substantie die niet oplosbaar is in water en ook niet in bloed, want ook dat bestaat voor 90 procent uit water. Die specifieke eigenschap maakt cholesterol geschikt als bouwsteen voor onderdelen die tegen water moeten kunnen, zoals celwanden. Het menselijk lichaam heeft daarom cholesterol nodig als bouwstof voor cellen en bepaalde hormonen.

 

Maar cholesterol is ook een gevaar voor het ontstaan van hart- en vaatziekten. In het bijzonder LDL-cholesterol, dat tot slagaderellende kan leiden, terwijl HDL-cholesterol juist een gunstig effect heeft omdat het cholesterol kan afvoeren. ‘LDL vervoert cholesterol van de lever door het lichaam, HDL is een soort stofzuiger en brengt overtollige cholesterol weer terug naar de lever om te worden afgebroken’ aldus legt de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie in de handige en overzichtelijke Hartwijzer.nl uit.

 

Is het LDL-cholesterolgehalte in het bloed te hoog, dan kan het zich gaan afzetten in de binnenwand van slagaders. Dat gebeurt vooral op plaatsen waar de slagaderwand beschadigd en minder glad is. En, logisch: hoe meer van dit ‘slechte’ cholesterol in het bloed, hoe groter de kans op een slagaderziekte.

Tot zover in het kort de functies van ‘goed en slecht’ cholesterol. Maar de wetenschapper die voor het eerst in de medische geschiedenis het bestaan van twee soorten cholesterol beschreef, raakte zelf verstrikt in het verschil tussen goed en slecht. Sterker nog, de Amerikaanse fysicus John William Gofman (1918-2007) bracht de wereld, letterlijk, het gereedschap voor het Kwaad. Althans, in de beginjaren van de tweede wereldoorlog werkte Gofman mee aan het zogeheten ’Manhattan Project’ van de overheden van de VS, Canada en Groot-Brittannië, en deelde er zijn kennis op het gebied van kernsplijting van plutonium-233 en uranium. Uiteindelijk leidde dat tot de ontwikkeling van de eerste atoombommen.

 

Toen Gofman de verschrikkingen zag door het gebruik van zijn kennis, werd hij één van de scherpste tegenstanders van de militaire toepassing van kernenergie. Níet van de vreedzame benutting.

 

Echter als reactie op zijn wetenschappelijke misstap, zette hij vanaf eind jaren vijftig van de vorige eeuw zijn onmiskenbare intellect in ten faveure van de mensheid. In 1950 beschreef hij in het nog altijd bestaande medisch-wetenschappelijke tijdschrift Circulation het bestaan van twee soorten lipoproteïnen (cholesterol) en hoe een teveel van het slechte cholesterol LDL kon leiden tot een hartinfarct. Maar ook: hoe een toename van het goede cholesterol juist hiertegen beschermde.

 

Tal van wetenschappelijke studies, door andere wetenschappers uitgevoerd, zouden het gelijk van Gofman bevestigen en de kennis over de gezichten van cholesterol vergroten tot wat we nu weten. Nieuwste ‘weetje’ is dat een niet optimaal werkende schildklier, zeker als deze te traag functioneert, het cholesterolniveau in het bloed kan opstuwen.

 

Gofman werd één van de scherpste tegenstanders van de militaire toepassing van kernenergie, níet van de vreedzame benutting

Geraldine Doeser: Als een kinderwens geen vanzelfsprekendheid is  

Geschreven door

Geraldine Doeser: Als een kinderwens geen vanzelfsprekendheid is

 

Je bent vrouw, jong en langzaamaan ontwikkelen zich in jou – net zoals bij vele andere vrouwen – moedergevoelens. Maar wat als je ook hartpatiënte bent en een kinderwens daarmee mogelijk geen vanzelfsprekendheid meer is? Hartbrug-Magazine sprak met de 26-jarige Geraldine Doeser over dit gevoelige onderwerp.

 

Op 11-jarige leeftijd verandert het leven van Geraldine drastisch. Zij krijgt de ziekte van Kawasaki1 en als gevolg daarvan raken de kransslagaders van de Houtenaarse verstopt en vernauwd. Plotseling is Geraldine ook hart-patiënte. Met hartritmestoornissen, hartruis en een aortaprothese2 gaat ze nu door het leven: ‘Op mijn vijftiende heb ik mijn eerste bypassoperatie gehad. Helaas groeide de linkerkant van de bypass niet goed mee, waardoor ik in 2009 met een licht hartinfarct te maken kreeg. Een nieuwe bypass volgde, maar doordat chirurgen bij mijn littekenweefsel zijn uitgeschoten en hiermee per ongeluk een bloedvat hebben aangeprikt, ontstond een zogeheten vals aneurysma. Oftewel een zwakke plek in een bloedvat, die ontstaat door beschadiging van het weefsel.’

 

Op haar elfde is het besef van chronisch ziek zijn nog niet aanwezig, maar als langzaamaan de puberteit zijn intrede doet, realiseert de altijd zo spontane Geraldine dat het een behoorlijke invloed op haar heeft: ‘Ik was boos en teleurgesteld dat ik opeens ziek was. Daarnaast was ik erg moe. Sommige mensen en vooral leeftijdgenootjes begrepen het niet en dat zorgde bij mij alleen voor nog meer frustraties. Het was voor mij al moeilijk genoeg dat ik niet altijd mee kon stappen en dat ik last had van schommelingen in mijn gewicht. Ik voelde mij anders en onbegrip vanuit je omgeving doet daar alleen nog maar een schepje bovenop.’

Met goede moed vooruit

Het leven gaat door en bij Geraldine gaat de knop om als zij haar huidige vriend leert kennen waarmee zij al bijna zeven jaar een relatie heeft: ‘Mijn vriend is van zichzelf een reuze optimist en heeft mij geleerd om dingen van een positieve kant te bekijken. Hij is van mening dat ik haast alles kan doen wat ik wil, want de wereld ligt aan mijn voeten. In zijn ogen is niet alles negatief en daar heb ik soms wél een handje van. Gelukkig heb ik de afgelopen jaren dankzij hem geleerd om positiever in het leven te staan.’

 

Geraldine heeft voor haar vriend nooit verborgen gehouden dat zij hartpatiënte is: ‘Mijn vriend wist dat er in het verleden iets is gebeurd en dat ik daar medicijnen voor slikte. We hadden niet verwacht dat ik in 2009 onverwachts voor dezelfde klachten zou worden opgenomen. Achteraf gezien is dat natuurlijk goed schrikken.’ Het zelfvertrouwen van de net aangesterkte Geraldine krijgt weer een aardige klap te verduren, maar haar geliefde wijkt niet van haar zijde: ‘Het hartpatiënt zijn, de gevolgen daarvan met name als je weer een terugval krijgt, zijn zwaar. Vooral wat betreft je gevoel van eigenwaarde en vrouwelijkheid. Ik heb littekens en ben aangekomen. Dat maakt mij weleens onzeker. Op dit moment probeer ik zoveel mogelijk aan mijzelf te doen. Mijn vriend heeft mij altijd gestimuleerd om te gaan sporten. Ik fiets nu veel en ga regelmatig naar de sportschool.’

 

Moedergevoelens in spé

Op een gegeven moment komt in het leven van Geraldine het onderwerp kinderen ter sprake. Plotseling blijkt dat dit voor haar misschien niet is weggelegd: ‘Mijn cardioloog ging met pensioen en ik kreeg een nieuwe toegewezen. Tijdens één van onze eerste gesprekken hadden wij het over voorbehoedsmiddelen. Daaruit bleek dat ik – na
internationaal overleg- geen pil mag slikken, omdat ik geen hormonen mag innemen door de verhoogde kans op bloedpropjes. Een koperspiraal bleek voor mij alleen nog haalbaar.’

Geheel onbewust stelt Geraldine een voor haar vanzelfsprekende vervolgvraag: ‘Mag ik kinderen krijgen?’ Het daarop volgende antwoord is op zijn zachts gezegd teleurstellend: ‘Toen ik hoorde dat een kinderwens wellicht risicovol is, heb ik heel erg gehuild. Dit was voor mij een grote klap. Ik ben al dertien jaar tante en gek op kinderen. Het is voor mij een vanzelfsprekendheid dat ik zelf later ook graag kinderen wil.’

 

Het krijgen van kinderen is in Geraldines geval wellicht risicovol, omdat het de vraag is of haar hart een zwangerschap aankan. Het is mogelijk dat haar hartspier niet genoeg zuurstof krijgt, waardoor een zwangerschap voor haar mogelijk levensbedreigend is. Dit onderwerp brengt heel veel emoties met zich mee: ‘Het liefst wil ik er niet aan denken, vandaar dat ik het gevoel heel erg onderdruk. Tegelijkertijd heb ik hoop en blijf ik hoop houden! Mijn vriend is er ook van overtuigd dat wij gewoon kinderen krijgen. Eigenlijk hebben wij het ook nooit over wat wij gaan doen als dit niet het geval blijkt te zijn.’

In plaats daarvan richten zij zich op de toekomst: ‘ We zijn bezig om gezond te leven en te genieten van ons leven. Als wij eraan toe zijn, dan komt het vanzelf wel en daarmee ook de onderzoeken. Afgezien van alle ellende die Geraldine over zich heen heeft gekregen is zij niet van plan om op te geven. Sterker nog, het heeft haar kijk op het leven en de toekomst totaal veranderd.’Ik heb diepte- en hoogtepunten gekend en mijzelf vaak afgevraagd: ‘Waarom ik?’ Het is een vraag waar ik nooit antwoord op krijg. Mijn rugzakje is gevuld met heel veel negatieve dingen, maar nu is het tijd voor leuke dingen. Ik ben een jonge vrouw met een leuke vriend, aardige vriendinnen en een fijne baan. Het is zoals het is. Ik ben blij dat ik nog leef en geniet volop!

 

1Ziekte van Kawasaki: De ziekte van Kawasaki is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een ontsteking van de bloedvaten door het hele lichaam. Dr. Tomisaku Kawasaki diagnosticeerde in 1967 voor het eerst bij vijftig patiëntjes de naar hem vernoemde ziekte. De aantasting vindt enkel bij kinderen plaats, voornamelijk in de leeftijd van nul tot zes jaar. Om onduidelijke redenen komt de ziekte twee keer zo vaak voor bij jongetjes dan bij meisjes. Op lange termijn kan de ziekte resulteren in beschadiging van de kransslagaders. Bron: Stichting StiKa

 

2Aortaprothese: Een aortaprothese is een kunststof prothese die de uitgezette aorta vervangt. Bron: Aneurysma.info

Geraldine Doeser met haar hondje

Genfout bedreiging voor Limburgse families

Geschreven door

Genfout bedreiging voor Limburgse families

 

Een zogenoemde genfout heeft in de afgelopen eeuwen waarschijnlijk voor tientallen doden gezorgd in de vorm van plotselinge sterfgevallen. De genfout is zeldzaam, komt vooral voor in Zuid-Limburg en bij een beperkt aantal families. Alles wijst er op dat de dragers van de genfout één gezamenlijke voorouder hebben.

 

Volgens de Maastrichtse cardioloog Paul Volders zijn enkele honderden, maar misschien wel enkele duizenden mensen drager van wat hij noemt het gemuteerde SCN5A-gen. Samen met collega-cardioloog Rachel ter Bekke en de klinisch genetici Ingrid Krapels en Paula Helderman-van den Enden en klinisch moleculair geneticus Arthur van den Wijngaard van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) onderzoekt hij al een tijdje de mutatie. ‘We werden in 2007 en 2008 op het spoor gezet’, legt Volders uit. ‘We onderzochten toen patiënten die drager waren van de mutatie in het genetisch materiaal. De eerste screening van cardiologisch onderzoek gaf ons al snel een duw in de richting van de gedachte dat het gen opvallend vaak bij bepaalde families voorkwam, met name in het oostelijke deel van Zuid-Limburg. Het ging om families die enkele kilometers van elkaar woonden, maar niet van elkaars bestaan wisten.

Tijdens het onderzoek stootten de cardiologen op deze typische genafwijking, waarbij meerdere mensen in verschillende families eenzelfde genfout bleken te hebben. ‘We vonden bovendien bij dezelfde genmutatie ook verschillende ECG-afwijkingen en ritmestoornissen. Toen waren we getriggerd’, aldus Volders.

 

Het gaat wetenschappelijk uitgedrukt om een SCN5A-mutatie. Familieleden met deze genfout bleken zeer uiteenlopende klinische beelden te hebben, van schijnbaar gezond tot een acute hartstilstand. Het merkwaardige is dat deze SCN5A-mutatie twee totaal verschillende uitingsvormen kent. ‘We merkten bij ECG-beoordeling dat het ene of het ander beeld voorkwam’, legt Volders uit. ‘In beide gevallen was de uitkomst hetzelfde, het kon leiden tot levensbedreigende hartritmestoornissen, hoewel de exacte omstandigheden daartoe nog steeds niet zijn opgehelderd. Gelukkig komt dit ook niet vaak voor. Op het ene ECG zag je bij de patiënt een geleidingsstoornis in de elektrische impulsen voor het hart. Die waren vertraagd, en zoiets kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en fibrilleren van het hart. Het Brugada-syndroom behoort ook tot deze afwijkingen. Bij de andere tak domineerde het lange-QT-syndroom (LQTS), dat overigens ook het risico voor hartritmestoornissen verhoogt.’

 

‘We begrijpen veel te weinig over het fenomeen plotselinge hartdood’, gaat Volders verder. ‘In de regio Maastricht overlijdt jaarlijks ongeveer 1 op de 1.000 mensen tussen 20 en 75 jaar aan acute hartdood. Het merendeel daarvan krijgt de ritmestoornis in het kader van een hartinfarct door een afgesloten kransslagader.

 

Nationaal gaat het om een substantieel aantal: zo’n 16.000 mensen per jaar in heel Nederland. We weten daar te weinig van. Meestal gaat het om een acute afsluiting van een kransslagader, een oud hartinfarct met littekenweefsel dat aanleiding geeft tot ritmestoornissen, of chronisch zuurstofgebrek vanwege belangrijke kransvatvernauwingen zonder definitieve afsluiting. In een belangrijke minderheid gaat het om andere oorzaken gelegen in de functie van de hartspier, met name de wijze waarop elektrische aansturing van de pompfunctie gestoord kan raken. Dit is ook de negatieve consequentie van de genfout die wij gevonden hebben. Wij hebben een voorbeeldstudie opgezet waarin we beter hopen te gaan inschatten hoe groot de kans is dat iemand een plotselinge hartdood krijgt. Als we praten over de genfout, dan gaat het momenteel om tientallen doden in de recente generaties van de families die wij onderzoeken.’

 

Dragerschap is een belangrijke voorwaarde om een ernstige hartritmestoornis te krijgen, maar het is niet de enige. Veel mutatie-dragers hebben een normaal ECG. Hun risico op complicaties is groter dan het gemiddelde in de bevolking, maar precieze kennis hierover hebben we nog niet. Mensen kunnen een perfect hart hebben, totdat ze met de verkeerde omstandigheden te maken krijgen; dan kunnen desastreuse complicaties optreden. Als ze zulke omstandigheden niet tegenkomen, kunnen ze heel oud worden.’
Alles draait kortom om kortsluiting in het hart.

 

‘De eerste persoon met deze genfout die we tegenkwamen was een jonge moeder, begin 40, die schijnbaar zonder aanleiding overleed aan een acute hartstilstand. Een familielid uit Vijlen vertelde in Maastricht het verhaal over deze vrouw, haar nicht. Vervolgens bleken er meer gevallen te zijn, met name in Simpelveld, Gulpen, Mechelen, Heerlen en Kerkrade. Maar we kwamen het ook wereldwijd in de literatuur tegen. Zo bleken er in het Zweedse Lund twee mensen met zo’n genfout te zijn gediagnostiseerd. Onderzoek leverde op dat deze mensen verre familieleden waren van de Zuid-Limburgse dragers.’

 

De cardiologen krijgen heel vaak van huisartsen de vraag, wie nu in aanmerking komt voor de verdenking op dragerschap van de genfout. ‘We zeggen dan dat er in de familie tenminste twee verdachte overledenen door een plotselinge hartstilstand moeten zijn van mensen ruim onder de 60 jaar. Verder kan de huisarts doorvragen: heb je een flauwte gehad, ben je ooit bewusteloos geraakt. Het probleem kan ook bij andere familieleden voorkomen. De verdenking hoeft niet te rijzen als slechts één voorbeeld bekend is van een acuut overleden familielid, bij overigens onverdachte familieomstandigheden. Als de huisarts een ‘verdachte’ casus heeft, kan hij het beste naar de eigen cardioloog doorverwijzen. Als die daartoe aanleiding ziet, verwijst hij de patiënt naar ons door. Wij zijn laagdrempelig bereid om te overleggen bij twijfelgevallen.’

 

Als iemand die dit leest denkt, ik heb dit misschien ook, ga dan naar de huisarts en leg hem of haar dit voor. Neem het artikel mee. Laat het lezen. Ga goed na hoeveel mensen in de familie onverwachts en jong aan een acute hartstilstand zijn overleden. Of je een flauwte had of bewusteloos raakte. En of je familie hebt in Zuid-Limburg. Afzonderlijk zijn de meeste van deze aspecten onvoldoende voor verdenking, maar in combinatie kunnen ze reden zijn om te verwijzen.

 

Het team onderzoekers van het MUMC heeft hulp van een stamboomdeskundige om een nog beter beeld te krijgen van de familielijnen met de genfout. En om uiteindelijk de oerdrager te achterhalen.

‘Het gen kwam opvallend vaak voor bij bepaalde famlilies, met name in het oostelijk deel van Zuid-Limburg’

 

In het Maastricht UMC is het multidisciplinaire spreekuur Cardiogenetica ingericht, waarbij de Cardioloog samenwerkt met de Klinisch Geneticus en de Klinisch Moleculair Geneticus. Spreekuren Cardiogenetica vinden wekelijks plaats. Patiënten met de verdenking op erfelijke hartziekten, waaronder ritmestoornissen, acute hartstilstand, structurele cardiomyopathieën, syndroom van Marfan en familiale hartklepgebreken kunnen via de huisarts of specialist verwezen worden.

Gendefect zorgt voor plotse harddood Zuid-Limburg. Op de foto het onderzoekteam vlnr Drs. Rachel ter Bekke, Funs Patelski, Paula Helderman-van den Enden, Arthur van den Wijngaard en cardioloog Paul Volders. Foto: Harry Heuts