Evert de Boer heeft de zeldzame genetische hartspierziekte PLN

‘Op een dag zullen we deze ziekte stoppen’

Zes tot acht eeuwen geleden leefde er in Friesland een man met de ernstige hartspierziekte PLN. Sindsdien geven zijn afstammelingen het gen nog steeds door, velen van hen zonder dit te weten. Evert de Boer (61) uit Hoogeveen ontdekte in 2013 dat zijn familie erfelijk belast is.

‘Het begon in 2009 met een beetje pijn op mijn borst. In het ziekenhuis in Amerika, waar ik op dat moment woonde, werd vastgesteld dat ik hartklachten had en een pacemaker nodig had. Maar in overleg met mijn achterneef, toentertijd hoofd cardiologie in het Radboud ziekenhuis, besloot ik daar vooralsnog van af te zien. Ik zat op dat moment in een stressvolle periode, dat leek me een logischere oorzaak dan hartproblemen. Verder voelde ik me namelijk hartstikke goed.

Maar toen ik in 2012 terug naar Nederland verhuisde en me verder liet onderzoeken, bleek tot mijn grote schrik dat ik wel degelijk een pacemaker nodig had, en op termijn zelfs een ICD. Mijn achterneef wees me er vervolgens op dat er recent een nieuw gen was ontdekt dat van familie op familie werd doorgegeven, voornamelijk in de noordelijke provincies. Aangezien er in mijn familie meerdere mensen waren overleden aan hartproblemen, besloot ik me te laten testen. Toen bleek dat ik inderdaad drager was, was dat natuurlijk heel emotioneel. Die ontdekking had immers niet alleen grote gevolgen voor mij, maar voor mijn hele familie.

Fysieke inspanning

PLN staat voor phospholamban, een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Een mutatie in het PLN-gen kan ervoor zorgen dat de hartspierfunctie wordt aangetast, met mogelijk zelfs plotselinge hartdood tot gevolg. Dat je het gen bij je draagt, wil niet zeggen dat je ook daadwerkelijk ziek wordt. Bij mij was het gen in eerste instantie inactief, en dat had het de rest van mijn leven zo kunnen blijven. Helaas had ik dat geluk niet…

Op het moment dat ik de diagnose kreeg, was er nog heel weinig bekend over PLN. Nog steeds weten we niet precies wat ervoor zorgt dat het gen actief wordt. Er zijn sterke aanwijzingen dat leefstijl een grote rol speelt, en dan met name fysieke inspanning. Ik heb altijd veel hardgelopen en gefietst, maar in de maanden voor het gen bij mij actief werd, ben ik over mijn grenzen gegaan. Ik had een ICD gekregen en dacht dat ik goed bezig was door aan mijn conditie te werken. Als ik had geweten dat dit een risico was, had ik me rustiger gehouden. Nog steeds houdt de vraag me zo nu en dan bezig: heb ik dit mezelf aangedaan?

Allemaal familie

Ik kom uit een grote familie en mijn stamboom loopt terug tot het jaar 1800, dus wie weet hoe ver het zich heeft vertakt. Maar aangezien alle mensen met PLN afstammen van dezelfde Fries, zijn we eigenlijk allemaal familie. Momenteel zijn er ongeveer duizend patiënten geïdentificeerd, maar geschat wordt dat er nog minstens acht á negenduizend mensen rondlopen die niet weten dat ze drager zijn, zowel in Nederland als in emigratiegebieden. In academische ziekenhuizen, met name in het UMCG, zijn door middel van stamboomonderzoek al veel families op de radar waarin het gen mogelijk voorkomt. Moeten deze mensen allemaal ingelicht worden? Dat is medisch-ethisch gezien een lastige kwestie, waar ik zelf ook mee worstel. Momenteel wordt het in ieder geval niet gedaan. Omdat PLN zo zeldzaam is, zijn helaas ook nog lang niet alle artsen op de hoogte van het bestaan van dit gen. Daarom raad ik hartpatiënten die zich afvragen of erfelijkheid een rol speelt, aan om zelf bij hun cardioloog te vragen of ze onderzocht kunnen worden. Het PLN-gen is goed te identificeren, met name in de drie universitaire ziekenhuizen die deze aandoening behandelen (UMCG, UMCU en AMC).

Onderzoek

Het is belangrijk dat er meer onderzoek wordt gedaan. Hoe meer geld er beschikbaar komt, hoe eerder we te weten komen hoe deze ziekte te behandelen is. In Amerika zijn ze al veel verder op het gebied van gen mutaties dan hier, dus ik ben zo optimistisch om te denken dat we over 5 jaar een doorbraak kunnen verwachten. Genezing is helaas nog niet mogelijk, maar ik ben ervan overtuigd dat daar ooit verandering in komt. Ik ben dan ook dankbaar dat ik met mijn werk als secretaris voor de stichting PLN een bijdrage kan leveren om fondsen te werven en PLN onder de aandacht te brengen. Ooit zullen we deze ziekte stoppen!

Het gaat nu redelijk goed met me. Ik kan aanzienlijk minder dan vroeger, maar op mijn manier geniet ik volop van iedere dag. Ik beweeg veel, al heb ik het hardlopen ingeruild voor wandelen en mijn racefiets voor een elektrisch exemplaar. Ik heb geen idee wat me te wachten staat, en daar heb ik het soms best weleens moeilijk mee. Maar ik prijs mezelf gelukkig dat ik pijnvrij ben en nog zoveel kan. Het had ook heel anders kunnen aflopen.’

Voor meer informatie kunt u terecht bij Stichting PLN, www.hartspierziektepln.nl. Op 4 november wordt er in het AMC een infodag gehouden.