default-header
HomeNieuwsJaarlijkse controle familie HCM-patiënt veiligst

Jaarlijkse controle familie HCM-patiënt veiligst

dinsdag 22 juni 2010, door Hartpatiënten Nederland

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartziekte die in het ergste geval plotse hartdood veroorzaakt. Bij meer dan de helft van de HCM-patiënten is bekend welke mutatie de ziekte veroorzaakt.
Dit maakt voorspellende DNA-diagnostiek bij familieleden mogelijk. Waarschijnlijk hebben ook zij een verhoogde kans op plotse hartdood, maar het is onduidelijk hoe groot die kans is. In de ESCAPE-HCM-studie (Evaluation of SCreening of Asymptomatic PatiEnts with Hypertrophic CardioMyopathy) is onderzocht hoe vaak familieleden zich zouden moeten laten controleren en met welke cardiologische tests. Het meest kosten-effectief en veilig is een jaarlijkse controle van asymptomatische mutatiedragers met hypertrofie (vergroting van het hart), en het jaarlijks maken van een ECG en een echocardiogram bij dragers zonder hypertrofie.

Promotores zijn prof.dr. A.A.M. Wilde, hoogleraar Cardiologie en prof.dr. I.M. van Langen, hoogleraar Klinische Genetica (UMCG). Co-promotores zijn prof.dr. G.J. Bonsel (Erasmus MC Rotterdam) en dr. E. Birnie (Erasmus MC Rotterdam).

AMC, 24 juni 2010, Agnietenkapel

Agnietenkapel