Oorzaak plotseling scheuren slagader gevonden

De vondst is mede te danken aan de medewerking van een grote Nederlandse familie bij wie deze levensbedreigende aandoening veel voorkomt.

Levensreddend

patiënten met deze genetische vaatafwijking kunnen al op jonge leeftijd plotseling overlijden. De vondst heeft al geleid tot het redden van de levens van sommige van leden van de betreffende familie. De wetenschappers publiceren hun resultaten in het vooraanstaande tijdschrift Nature Genetics.
Erfelijke afwijking
De onderzoekers ontdekten de erfelijke afwijking in een grote Nederlandse familie waarin verschillende personen al op jonge leeftijd overleden aan het plotseling scheuren van hun lichaamsslagader (aorta). Het gaat om een verandering in een nieuw ontdekt gen.

Wie wel, wie niet?

Aida Bertoli-Avella, onderzoeker van de afdeling Klinische Genetica: “Via bloedonderzoek (DNA-test) kunnen we nu vaststellen wie deze afwijking heeft en wie niet. De familieleden die dit hebben, controleren we intensief op verwijdingen in hun aorta. Inmiddels zijn bij diverse leden ernstige verwijdingen ontdekt. Zij konden op tijd worden geopereerd.”

Aneurysma

Een verwijding van de lichaamsslagader wordt ook wel een aneurysma van de aorta genoemd. In Nederland overlijden jaarlijks ongeveer 800 personen plotseling door het scheuren van een aneurysma. Bij een deel van hen is een erfelijke afwijking de oorzaak. Doorgaans ontwikkelen zij al op jongere leeftijd aneurysma’s.

Snel erbij zijn

De vondst leidt ertoe dat deze patiënten al in een vroeg stadium kunnen worden geïdentificeerd. Vervolgens kunnen zij intensief worden gecontroleerd, zodat het ontstaan van een aneurysma tijdig kan worden ontdekt en de patiënt voor het scheuren kan worden geopereerd.

Bron: Erasmus MC