Beste lotgenoten en geïnteresseerden,

Uitslag:
Inmiddels beschik ik over alle uitslagen van het AMC, afdeling Klinische Genetica, die zij op dit moment relevant achten. Er is een zeer breed onderzoek gedaan op 7 verschillende gen gericht op bindweefselafwijkingen.
Ik ben negatief getest op de volgende DNA diagnostiek:
FBN1-gen, COL3A1-gen, SMAD3-gen, TGFBR1- en 2-gen, MYLK-gen, ACTA2- en MYH11-gen. Hierbij werden geen patogene mutaties aangetoond.

Verder onderzoek:
Na deze uitslag weten wist ik niet goed waar we verder nog op kunnen onderzoeken. Echter door de meerdere voorvallen in mijn familie was mijn cardioloog van mening dat het geen toeval betreft en er hoogstwaarschijnlijk toch sprake is van een onbekende variant van een bindweefselafwijking of andere afwijking aan de vaten. Daarom heeft hij me geadviseerd contact op te nemen met het Universitair Hospitaal in Gent, waar dr. Bert Loeys (de arts die het syndroom Loeys Dietz heeft benoemd). Zijn collega Julie de Backer heeft mij nu aangegeven ook te laten testen op het TGFbtea2 gen, wat een nieuwe variant van Loeys Dietz zou zijn. Ik heb dit aangevraagd bij het AMC en daar wordt het onderzoek op dit gen opgestart. Uitslag valt te verwachten medio april 2013.
Verder heb ik een gesprek aangevraagd bij dr. Bert Loeys om al mijn vragen te kunnen voorleggen en eventuele andere onderzoeksopties. Ik wacht nog op een reactie.

Medicatie en vermoeidheid:
Tevens heb ik aangegeven aan de cardioloog dat ondanks mijn beperkt opgelopen hartschade, mijn energielevel ver beneden mijn standaarden is. Dit blijkt nu niet voort te komen uit eventuele schade, maar uit de medicatie.
Met name de bloeddrukverlagers en cholestrolverlagers maken moe. Dit wist ik helemaal niet.
Mijn energie stelt me momenteel niet in staat om volledig te werken en legt me duidelijke grenzen op voor wat betreft sporten en uberhaupt priveactiviteiten. Een constatering die dus niet zal veranderen zonder wijziging in medicatie.
Balans zoeken in zakelijk en prive is dus zeer belangrijk voor langere termijn.
In juni zal ik worden onderzocht op reactie van de medicatie, waarna mogelijk een kleinere dosering zal plaatsvinden wat mijn energie ten goede zal komen. Ik kijk er nu al naar uit.

Wat mij opvalt is dat je in de medische molen zelf erg pro-actief moet zijn en gaande weg steeds meer informatie krijgt. Niet alles wordt even goed toegelicht of uitgepluist. Daarom deel ik graag mijn ervaringen, wie weet dat ik iemand ermee kan helpen.

Wordt weer vervolgd....

Hartegroet,
Charlotte