Genetisch onderzoek

Hallo hartgenoten,

Bij mij is in april van dit jaar de diagnose ARVC gesteld naar aanleiding van een dna onderzoek. Preventief was er een paar maanden daarvoor een ICD geplaatst. Mijn broers en zussen, die allen ook 50% kans hebben op deze aandoening, is een dna onderzoek aangeboden. De eerste reactie van hen was niet leuk: ik zette hun leventje op zijn kop! Dit doet pijn. Het voelde alsof ik de onheilsbrenger was. Inmiddels heeft 1 zus toch besloten om een dna onderzoek te doen. Ze heeft afgelopen week een gesprek gehad met een klinische geneticus en er is bloed geprikt. Na het gesprek kijkt ze toch heel anders aan tegen deze aandoening die tot een plotselinge hartdood kan leiden. Ik heb hier ook niet om gevraagd maar het voelt voor mij nu toch dat ik eindelijk begrip krijg vanuit mijn directe familie. Er is dus ook een kans dat mijn zus geen drager is en dan zal ze in ieder geval niet meer in onzekerheid zitten. Dan is het ook uitgesloten dat haar kinderen drager zijn. Mocht bij haar de mutatie gevonden worden dan zullen er zeker vele onderzoeken volgen. Over 2 maanden verwacht ze de uitslag en wat die ook zal zijn, ik ben er voor haar.

Hartegroet, Annemarie.