Erfelijk hoog cholesterol

Er is een groep mensen die alles goed doet en toch een hoge waarde houdt. Niet rookt, gezond eet, sport, geen overgewicht, en toch een LDL waar de huisarts van opkijkt.

Bij een opvallend hoge waarde kan erfelijkheid één van de onderwerpen zijn die een arts meeneemt. Aan de uitslag alleen kun je niet zien waardoor die waarde zo is.

Familiaire hypercholesterolemie, en waaraan je het herkent

De bekendste erfelijke vorm heet familiaire hypercholesterolemie, afgekort FH. Het is een diagnose waarbij familiegeschiedenis en bloedwaarden een belangrijke rol spelen. Hoe FH precies wordt vastgesteld en wat het voor jou betekent, kan je huisarts, specialist of klinisch geneticus uitleggen.

FH kan ter sprake komen naar aanleiding van bloedwaarden of familiegeschiedenis. Herken je meerdere punten hieronder, gebruik de lijst dan niet om zelf een diagnose te stellen maar bespreek hem met je huisarts:

• Een sterk verhoogd LDL zonder duidelijke oorzaak.
• Hart- en vaatziekten in de familie op jonge leeftijd: bij mannen vóór hun 55e, bij vrouwen vóór hun 65e.
• Een hoog cholesterol dat al op jonge leeftijd is vastgesteld.
• Gele plekjes of zwellingen rond je oogleden.
• Verdikkingen in je pezen, vooral de achillespees of de pezen op je handrug.
• Een grijs-witte ring rond je hoornvlies vóór je vijftigste.

Die laatste drie worden makkelijk over het hoofd gezien. Herken je jezelf hierin, maak dan een afspraak bij je huisarts en noem wat je ziet.

Waarom het uitmaakt dat je het weet

Waarom het belangrijk kan zijn om FH te herkennen, verschilt per persoon en familie. Je arts kan uitleggen welke betekenis de diagnose in jouw situatie heeft.

Bij familiaire hypercholesterolemie kan een arts op basis van je persoonlijke gegevens een ander controle- of behandelplan adviseren. Wat dat voor jou betekent, bespreek je met je behandelaar.

Genetisch onderzoek en je familie

Meestal wordt eerst gekeken naar je waarden, je eigen geschiedenis en die van je familie. Past dat beeld bij FH, dan kan er een DNA-test volgen. Vindt je huisarts of specialist dat er aanleiding is, dan volgt een verwijzing.

Wordt er bij jou een erfelijke afwijking gevonden, dan kan familieonderzoek ter sprake komen. Een klinisch geneticus kan uitleggen voor welke familieleden onderzoek relevant is en wat de uitslag kan betekenen.

Dat geldt dus ook voor je kinderen. Kinderen kunnen getest worden. Wanneer dat het beste kan gebeuren verschilt per situatie en per familie. Daar is een gesprek met een klinisch geneticus of kindercardioloog voor, en die kan ook uitleggen wanneer behandeling bij kinderen aan de orde komt.

Wat we op het forum vaak lezen, is dat ouders hiermee worstelen. Wanneer laat je een kind onderzoeken, wat vertel je, en wat betekent zo’n uitslag voor later? Dat zijn echte vragen. Je hoeft ze niet in één gesprek op te lossen; bespreek ze met de behandelaar die jullie situatie kent.

Hoe zit het met leefstijl?

Leefstijl kan ook bij een erfelijke aanleg worden besproken. Uit algemene leefstijladviezen kun je niet voorspellen hoe een genetisch bepaalde cholesterolwaarde bij één persoon verandert.

Leefstijl komt ook bij erfelijkheid vaak ter sprake, maar wat daarin voor jou aandacht krijgt verschilt. Zie wat je leefstijl doet en bespreek persoonlijke doelen met je behandelaar.

Waarom wij dit onder de aandacht brengen

Omdat familiaire hypercholesterolemie soms via bloedonderzoek en familiegeschiedenis wordt herkend. Vroege herkenning kan aanleiding zijn voor verdere beoordeling door een arts.

Hartpatiënten Nederland komt op voor de belangen van hartpatiënten, en dat begint bij mensen die nog niet weten dat ze het zijn.

Heb je vragen over erfelijkheid in jouw familie? Bel 085 081 1000 of mail info@hartpatienten.nl.

Dit artikel is algemene informatie en vervangt geen medisch advies. Overleg over jouw situatie altijd met je eigen arts.