Erfelijke veranderingen in het eiwit DPP6 blijken bij sommige families in Zuid-Limburg en België de oorzaak van plotse hartstilstand op jonge leeftijd, of veroorzaken een verhoogd risico daarop.
Een team onder leiding van onderzoeker/cardioloog in opleiding Alberto Rossetti ontdekte dat DPP6 een cruciale rol speelt bij de elektrische signalen die zorgen voor een hartslag. Veranderingen in het DPP6-gen kunnen deze elektrische hartfuncties verstoren (‘kortsluiting’) en zo zogenaamde snelle kamerritmestoornissen veroorzaken die het hart lam leggen.
Deze genetische afwijking blijkt voor te komen bij enkele families in onder meer Zuid-Limburg, waarin vaker plotse hartstilstand op jonge leeftijd voorkomt. Nu de onderzoekers daarvoor een erfelijke verklaring hebben gevonden, kunnen met cardiologisch en genetisch onderzoek risico’s bij familieleden vroegtijdig worden opgespoord en met adequate behandeling worden afgewend.
Translationele geneeskunde
De resultaten zijn verkregen door de combinatie van erfelijkheidsonderzoek, laboratoriumexperimenten, computersimulaties en geavanceerde hart-beeldvorming bij patiënten. Bijzonder is dat de ziektemechanismen zowel op celniveau als bij patiënten zijn blootgelegd. Daarmee is het onderzoek een voorbeeld van translationele geneeskunde: het toepassen van fundamenteel medisch onderzoek in de behandeling van patiënten.
Expertisecentrum
Het Maastricht UMC+ is een landelijk en Europees expertisecentrum voor erfelijke hartziekten. De studie Dipeptidyl-Aminopeptidase-Like Protein 6 Regulates the INa-Ito Balance Influencing Cardiac Electrophysiology and Arrhythmogenesis is tevens een product van samenwerking binnen het European Reference Network ERN GUARD-Heart. Dat heeft tot doel om de diagnose en behandeling van zeldzame en complexe ziekten van het hart binnen Europa te faciliteren (https://guardheart.ern-net.eu).
Bron: MUMC.nl
Hulp en inzicht voor hartpatiënten en hun naasten
Onze zorgboeken Je hart, je leven staan vol met handige tips en duidelijke informatie voor hartpatiënten en hun naasten. Ze bieden steun en helpen je op weg naar een gezonder en fijner leven. De boeken zijn binnenkort beschikbaar als papieren versie en e-book.
Heb je vragen of wil je alvast je interesse doorgeven? Neem contact met ons op.
Altijd op de hoogte blijven
Wil je altijd op de hoogte blijven van het laatste nieuws, tips en belangrijke informatie voor hartpatiënten en hun naasten? Met onze nieuwsbrief ontvang je regelmatig updates rechtstreeks in je inbox. Zo mis je niets en blijf je goed geïnformeerd! Meld je nu aan.
"*" geeft vereiste velden aan
Misschien ook interessant
Help mee en doneer
Met jouw donatie kunnen we 1,7 miljoen hart- en vaatpatiënten onafhankelijk blijven ondersteunen.
