Gen op chromosoom 21 lijkt betrokken bij hartritmestoornissen

Dat maken zij bekend in een artikel in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics. Plotselinge hartdood door hartritmestoornissen is verantwoordelijk voor een kleine 20 procent van de sterfgevallen in de VS en Europa.

Er lijkt een sterk verband te bestaan tussen een afwijking op chromosoom 21 en het optreden van levensbedreigende hartritmestoornissen tijdens een acuut hartinfarct. Dat schrijven AMC-onderzoekers Connie Bezzina (moleculair geneticus) en Arthur Wilde (cardioloog) in een artikel in Nature Genetics dat op 11 juli online is gepubliceerd.

De afdeling Experimentele Cardiologie van het Hartfaalcentrum van het AMC doet al langer onderzoek naar de genetische achtergronden van plotselinge hartdood, met financiële ondersteuning van onder andere de Nederlandse Hartstichting. Zo is Bezzina ‘established investigator’ van de Hartstichting. Cardiovasculaire aandoeningen eisen wereldwijd zeven miljoen levens per jaar. Plotselinge hartdood is verantwoordelijk voor zo’n twintig procent van alle natuurlijke sterfgevallen van volwassenen. Vandaar dat er een wereldwijde jacht gaande is op de genetische achtergronden van hart- en vaatziekten.
Uit eerder onderzoek naar de genetica van het hartritme kwamen al duidelijke aanwijzingen naar voren dat een genetische component een rol speelt bij de kans op plotselinge hartdood tijdens een hartinfarct. Het zou veel gezondheidswinst opleveren als het mogelijk zou zijn op grond van een genetisch profiel de kans op ritmestoornissen (aritmie) in te schatten.

Connie Bezzina heeft nu onderzocht welke genetische factoren die kans beïnvloeden. Daarvoor werd een zogenaamde genome-wide association analyse uitgevoerd. Bij een grote groep patiënten met deze specifieke hartritmestoornissen, verzameld vooral in Amsterdam (AMC) en Eindhoven (Catharina Ziekenhuis), is onderzocht of er verbanden gevonden kunnen worden tussen het optreden van aritmie en verschillen in het DNA.

Het AMC-onderzoek lijkt uit te wijzen dat chromosoom 21q21 betrokken is bij hartritmestoornissen. Op dit chromosoom ligt een gen dat mogelijk een rol speelt bij de respons op virusinfecties. Het lijkt indirect de elektrische prikkelgeleiding in het hart te beïnvloeden. ‘Dit is een opwindende ontdekking’, zegt Bezzina. ‘Het leidt tot interessante gedachten en dit geeft nieuwe richting aan verder onderzoek.’

Bron: AMC