default-header

Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Home Forums Hart- en vaatziekten algemene informatie noncompaction cardiomyopathie Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

#87556
esthervanderwaal
Deelnemer

De erffactor MYH7
HCM veroorzaakt door een mutatie in het MYH7 gen
Bij de meeste patiënten met een HCM op basis van veranderingen in de erffactor MYH7 ontwikkelt de ziekte zich op relatief jonge leeftijd (voor het 30e jaar, vaak in de puberteit). Als het beeld zich eenmaal ontwikkelt dan kunnen alle symptomen ontstaan zoals eerder genoemd. Vanwege deze problematiek adviseren wij familieleden van HCM-patiënten met een MYH7 mutatie om DNA-diagnostiek te laten doen. Indien iemand drager is van de mutatie worden regelmatige controles door de cardioloog aanbevolen, omdat tijdige behandeling (in de regel met medicijnen, maar soms uitgebreider) problemen kan voorkomen. Dit advies geldt in ieder geval voor (jong) volwassenen, maar omdat soms de ziekte zich al vroeg openbaart, ook voor kinderen vanaf ongeveer 10 jaar. Indien er bij een kind klachten zijn, of de ziekte in de betreffende familie eerder begint, kan DNA-diagnostiek uiteraard ook eerder nodig zijn.

http://www.erfelijkheid.nl/zena/myh7.php