1 bericht / 0 nieuw
esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 1 maand geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
uitslag chromosomenonderzoek

Hallo allemaal,

Ik dacht zal even een update plaatsen over hoe het bij ons gaat...
Mijn schoonzussen hebben zich laten onderzoeken bij de cardioloog op NCCM. Bij hun zijn geen afwijkingen gevonden gelukkig.
Ook zijn ze nog steeds aan het zoeken in het DNA van Luca naar een verklaring waarom hij zo ziek was. Ze hebben nu een chromosomenonderzoek (Array CGH) gedaan. Ze hebben nu een kleine verdubbeling gevonden in chromosoom 12. Van deze afwijking kennen ze nog niet de betekenis. Ze gaan dit nu weer bij ons testen. Als dit bij 1 van ons wordt terug gevonden, dan zien ze het als een normale variatie. Mochten wij het niet hebben dan is het nieuw ontstaan bij Luca en dan zou het een verklaring kunnen zijn voor zijn hartafwijking samen met de myocarditis en het kleine foutje in het MYH7 gen die Luca ook had.

Ik ben benieuwd hoe het met jullie gaat?

Liefs Esther