67 berichten / 0 nieuw
Laatste bericht
Irene001
afbeelding van Irene001
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 25/05/2011 - 19:46
algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Aangezien er nogal uiteenlopende dingen op internet geschreven wordt over noncompaction cardiomyopathie, hierbij de algemene informatie van het Erasmus MC te Rotterdam

Algemene informatie over Noncompaction cardiomyopathie (NCCM)

Noncompaction cardiomyopathie is een zeldzame afwijking van de hartspier, die vrij recentelijk door toepassing van moderne echografische onderzoekstechnieken, steeds meer wordt herkend. Cardiomyopathie betekent spierziekte (myopathie) van het hart (cardio), en noncompaction geeft aan dat het hartspierweefsel plaatselijk een losmaziger, niet compacte, structuur heeft. Kenmerkend voor noncompaction cardiomyopathie (NCCM) is een plaatselijke verdikking van de spierwand van de linkerhartkamer (linker ventrikel); dit heeft echter een losmazige structuur van hartspier (noncompaction) met grove spiervezelbundels (trabekels) waartussen holtes in de hartspier kunnen ontstaan. Hierdoor kan de hartspier minder krachtige en minder efficiënt bloed door het lichaam pompen.
De klachten bij NCCM kunnen van persoon tot persoon variëren. Sommige personen hebben een NCCM zonder hiervan klachten te ondervinden. De meest voorkomende klachten van NCCM zijn kortademigheid, minder uithoudingsvermogenhartritmestoornissen of hartfalen. Hartritmestoornissen kunnen leiden tot hartkloppingen, duizeligheid, flauwvallen en soms tot onverwacht overlijden.

Er is nog geen medicijn om NCCM te genezen of te voorkomen dat NCCM ontstaat. Wel zijn er mogelijkheden om de klachten van NCCM te behandelen en complicaties te voorkomen. Zonodig krijgen patiënten advies over de levenswijze om kans op ernstige complicatie van NCCM te verkleinen.
Bij sommige patiënten met een NCCM is er tevens een aangeboren afwijking van het hart, bijvoorbeeld een gaatje in het tussenschot van de hartkamers (ventrikel septum defect, VSD), een vernauwing van de longslagader (pulmonaal stenose, PS), of een gaatje in het tussenschot van hartboezems (atrium septum defect, ASD). Deze aangeboren hartafwijkingen worden eveneens met echo-onderzoek van het hart vastgesteld. Het is nog niet precies bekend hoe vaak een aangeboren hartafwijking voorkomt bij personen met een NCCM en ook is nog niet bekend hoe vaak er bij familieleden van patiënten een aangeboren hartafwijking zou kunnen voorkomen.

Cardiologisch onderzoek
De diagnose non-compaction cardiomyopathie wordt gesteld door middel van echografisch onderzoek van het hart. Soms is het nodig een contrastecho of een MRI te maken om de specifieke afwijkingen van de hartspier zichtbaar te kunnen maken. Bij echografisch onderzoek van het hart kan tevens de pompfunctie van het hart worden beoordeeld.
Bij patiënten met NCCM zijn er meestal veranderingen op het elektrocardiogram (ECG).
Vaak worden er ook een 24-uurs ECG (Holteronderzoek) en een inspanningsonderzoek (fiets- of loopproef) verricht, voor onderzoek naar hartritmestoornissen en de hartfunctie.
Ook raden wij aan dat familieleden (ouders, boers/zusters, kinderen) cardiologisch worden onderzocht, omdat bij sommige patiënten er een erfelijke vorm van NCCM is.
NCCM kan op iedere leeftijd optreden. Soms kan NCCM ook al met een echo onderzoek tijdens de zwangerschap worden vastgesteld.

Erfelijkheid van Non-Compaction Cardiomyopathie (NCCM)
De oorzaak voor het optreden van NCCM kan gelegen zijn in een verandering (mutatie) van een erfelijke eigenschap (gen). Men spreekt dan van een erfelijke vorm van NCCM. Indien NCCM bij meerdere personen in een familie voorkomt, is er zeker een erfelijke vorm van NCCM. Het is thans nog niet precies bekend hoe vaak de erfelijke vorm van NCCM precies voorkomt en hoe vaak de patiënt de enige is in de familie met de diagnose NCCM.

Het is van belang te weten voor de families waarin een erfelijke vorm van NCCM voorkomt, dat niet alle personen met NCCM cardiologische klachten hebben. Ook is gebleken dat het mogelijk is dat er geen aanwijzingen voor NCCM bij echografisch hartonderzoek worden vastgesteld bij personen die toch de erfelijke aanleg bezitten. Het is nog niet bekend hoe het komt dat ook in een familie van persoon tot persoon de leeftijd waarop er klachten en/of echografische kenmerken van NCCM optreden en de ernst van de klachten van NCCM zo verschillend kunnen zijn.

Er zijn verschillende erfelijke vormen van NCCM. De meest voorkomende erfelijke vormen van NCCM, waarbij de diagnose meestal op volwassen leeftijd wordt gesteld, volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij deze wijze van overerven is er een herhalingsrisico van 50% (1 op 2) op het ontstaan van NCCM voor de kinderen van een patiënt. Het is niet mogelijk van tevoren te voorspellen op welke leeftijd bij een kind de NCCM kan worden vastgesteld of wat de ernst van de klachten zal zijn.
Een minder frequente erfelijke vorm van NCCM volgt een geslachtgebonden overerving. Bij deze wijze van overerven komt NCCM uitsluitend voor bij de zonen van moeders, die zelf geen NCCM hebben, maar wel drager zijn van de erfelijke aanleg voor NCCM. Bij deze erfelijke vorm komt NCCM vaker al op kinderleeftijd voor.
Omdat nog niet bekend is op welke leeftijd de erfelijke vormen van NCCM optreden of cardiologische klachten veroorzaken, kunnen de kinderen uit families met erfelijke vormen van NCCM ook al vanaf kinderleeftijd door de kindercardioloog worden onderzocht. In ieder geval wordt cardiologisch onderzoek geadviseerd vanaf ongeveer het zestiende jaar, of eerder indien een kind competitiesport wil gaan bedrijven en / of familieleden heeft waarbij de ziekte op jeugdige leeftijd tot uiting kwam.

DNA onderzoek
Een deel, maar nog lang niet alle, erfelijke oorzaken voor NCCM kunnen met DNA onderzoek (DNA is onze keten van erfelijke eigenschappen) worden vastgesteld.
NCCM kan ook voorkomen in families met een erfelijke vorm van hypertrofische cardiomyopathie (HCM, d.w.z. verdikking van de hartspier) of dilaterende cardiomyopathie (verwijding van de hartspier). Het is van belang te weten welke erfelijke oorzaak NCCM en/of andere vormen van cardiomyopathie in de familie veroorzaakt, omdat het daarmee voor familieleden mogelijk wordt met zekerheid te weten of zij een verhoogd risico op een cardiomyopathie hebben en vroegtijdige behandeling kan plaatsvinden om ernstige complicaties te voorkomen. Anderzijds biedt gericht onderzoek ook de mogelijk met zekerheid te weten te komen dat er geen verhoogd risico is op NCCM en verder cardiologisch onderzoek niet nodig is.
In families waar een mutatie in een NCCM-gen wordt aangetoond, kunnen de familieleden, ook als zij geen klachten hebben zich laten testen of zij de aanleg voor NCCM hebben. Dit voorspellende onderzoek geschiedt door DNA-onderzoek na bloedafname. Na 3-6 maanden is de uitslag van het DNA onderzoek bekend.
Als familieleden die geen klachten hebben op deze manier te weten komen dat zij een aanleg hebben die kan leiden tot NCCM, kan dit maatschappelijke en psychologische gevolgen hebben. Daarom worden altijd, voordat een voorspellend DNA onderzoek plaatsvindt, de voor- en nadelen hiervan individueel besproken. Indien familieleden van een voorspellend DNA onderzoek afzien, of als men in de familie geen mutatie heeft kunnen vaststellen, wordt de familieleden cardiologisch onderzoek aangeraden.

Wetenschappelijk onderzoek
Op dit moment zijn verschillende erfelijke oorzaken, d.w.z. mutaties in verschillende genen bekend die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van NCCM. Thans vindt in het Erasmus MC wetenschappelijk onderzoek plaats naar nieuwe erfelijke factoren die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van NCCM.

Mocht u naar aanleiding van deze informatie nog vragen hebben of als familieleden vragen hebben of een cardiologisch onderzoek wensen kunt u contact opnemen met mevr. Y. Hoedemaekers, arts op de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC op bovenstaand telefoonnummer, of via e-mail op y.hoedemaekers@erasmusmc.nl .

rherveille
afbeelding van rherveille
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 10/07/2011 - 10:01
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi, dank je Esther voor je laatste info/berichtje.
Het is alweer even geleden dat ik bij de sporttest was. De uitslag was dat ik best mocht sporten, maar geen echte duursporten meer zoals halve marathons en dat alles onder een restrictie; mijn hartslag mag niet boven de 160 uitkomen, want dan kom ik in een zone, waarin ik boven de 80 % van mijn capaciteit kom, en dat zou niet goed zijn aldus de sportcardioloog Kemps van de het Maxima Gezondheidscentrum Veldhoven.
Wat ik nu wel merk is dat ik de laatste maanden erg moe ben. Ik heb geen idee of het nu recht van mijn hart komt of van de medicijnen. Ik slik al vanaf juni lisinopril in de dosis van 20 mg/dag. Ik heb gelezen dat dit ook de oorzaak kan zijn van de vermoeidheid. Dat vind ik maar niks. Als ik om een uur of half 6 van mijn werk kom, dan ben ik doodop en komt er niet veel meer uit mijn handen in de avond en het sporten staat de laatste maanden ook op een laag pitje. Ik doe mijn best uit dit dal te klimmen.
Wat de erfelijkheidsfactoren betreft; Mijn ouders, en mijn zus hebben zich uitgebreid laten testen en hebben geen hartkwalen. Mijn 2 broers moeten dit onderzoek nog laten ondergaan, en ik weet niet wat daar uit gaat komen. Ik denk dat ze er ook wel goed uitkomen en is het NCCM gewoon bij mij op een moment in mijn leven gekomen. De artsen zijn het niet eens of ik verder moet gaan. De cardioloog zegt wel laten onderzoeken, de genetisch specialist zegt, dat hij er niet veel in ziet als er geen directe aanwijzingen zijn.
Eerst maar even het komende onderzoek bij mijn eigen cardioloog afwachten. Ben er soms wel even klaar mee, al die medicijnen, doktoren, onderzoeken. Ik heb het wel even gehad. Ik zit er toch mijn hele leven aan vast dus komt het wel voorbij als het nodig is.
Ik hoor graag van jullie, hoe het met jullie gaat! Heel veel groetjes en liefs vanuit HIlversum!

René

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo Tilly,

wat vervelend die vermoeidheid en die andere klachten. Ik kan je er persoonlijk niks over zeggen of dat bij de NCCM hoort. Maar wat ik wel heb geleerd, neem alle klachten serieus en laat je niet afschepen door een arts. Bij de obductie van Luca is ook gebleken dat hij een myocarditis had (ontsteking van de hartspier). Hier hebben we bij hem niks van gemerkt, maar Luca kon het ons helaas niet vertellen. Misschien had hij wel vergelijkbare klachten. Hij had er in ieder geval geen koorts bij gekregen. Maar het is hem uiteindelijk wel fataal geworden. En nu wil ik u niet ongerust maken natuurlijk. Maar laat u niet afschepen met de een is vaker verkouden en de ander heeft dat...
Sterkte en ik hoop dat u zich snel beter voelt!

Groetjes Esther

Misty
afbeelding van Misty
Offline
Laatst gezien: 1 jaar 1 maand geleden
Lid sinds: 12/11/2009 - 22:10
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Esther
Ik heb eens gegoogled op myocarditis en tja dat lijkt er ook wel op ja, pericarditis of myocarditis, ik heb geen idee, het zou allebei geweest kunnen zijn. Dat valt niet te achterhalen.
Volgens de cardioloog zou het geen verdere gevolgen hebben voor mijn hart, want daar ben ik wel wat bang voor, zo super is dat al niet. Maar ja dan zegt hij: alles is goed en tot over een jaar. En ik geloof dat best wel maar waarom heb ik dan steeds die ontstekingen daar he, en er is preventief niks tegen te doen, en nu jij dit zo verteld van Luca.
Ik zit al een poosje te dubben over een second opinion, gewoon om eens te kijken hoe een andere cardioloog er tegenover staat.
We hebben wel eens vaker gecorrespendeert en ik ken het verhaal over jullie kleine Luca. Verschrikkelijk zo'n klein mannetje.
Bedankt voor je reactie esther
gr Tilly

Misty
afbeelding van Misty
Offline
Laatst gezien: 1 jaar 1 maand geleden
Lid sinds: 12/11/2009 - 22:10
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Esther
Daar ben ik wel bang voor ja dat het schade oplevert aan mn hart, bijna ieder jaar een ontstoken hartzakje lijkt me niet gezond toch? Alleen heb ik een cardioloog die tot nu al 2x heeft gezegd: ach een virusje, nu moet ik in jan. weer op controle ben toch wel benieuwd of hij dat nu weer gaat zeggen, ik weet wel dat mn conditie nu 0,0 is. En ik zit toch ernstig te denken aan een second opinion.
Fijne jaarwisseling! En de zwangerschap gaat al opschieten he?
lieve groetjes Tilly

linneke
afbeelding van linneke
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 24/10/2012 - 12:28
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi allemaal,

ik ben er even niet geweest...
veel dingen voor mezelf op een rijtje moeten zetten, loop inmiddels ook bij een psycholoog.
ennn ook weer (onverwacht) en leuk nieuws, ik ben weer zwanger!
het is ongepland, maar we zijn er wel reuzeblij mee natuurlijk!
maar wel weer spannend. nu ik weet van de hartaandoening, sta ik er toch wel anders in. zeker omdat ik nog niet alles voor mezelf verwerkt heb.
ik ga eind januari weer naar de cardioloog en dan ook het hele zwangerschapsgebeuren bespreken. hoe zwaar wordt het voor m'n lichaam? op wat voor klachten moet ik letten (heb ik echt geen idee van....) kan m'n hart een natuurlijke bevalling aan of moeten we voorzorgsmaatregelen nemen? wat zijn de risico's voor m'n ongeboren kindje etcetc. Proberen zoveel mogelijk duidelijk te krijgen, zodat dat wat rust kan geven hopelijk.
en de zwangerschap en bevalling volgens een goed en veilig plan doen natuurlijk.

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Tilly,

Ik ben heel erg benieuwd wat de cardioloog in januari zegt over de conditie van je hart. Spannend wel weer, lijkt me zo'n controle? Mijn man moet volgend jaar ook weer op controle. Bij de laatste controle had hij nog geen NCCM, maar we zijn toch bang dat het een keer zal komen.
Met de zwangerschap gaat het gelukkig erg voorspoedig, ben nu bijna 35 weken. Dus schiet al aardig op. Kijk er heel erg naar uit, maar ook wel weer superspannend of alles goed mag blijven gaan!

Groetjes Esther

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Linneke,

Allereerst van harte gefeliciteerd met de zwangerschap! Wat zal dit, net als voor ons, een hele spannende tijd zijn. Ik ben heel erg benieuwd hoe het zal gaan met de zwangerschap en met je eigen hart. Krijgen jullie nu ook extra GUO echo's voor de baby? Je blijft nu ook onder controle bij de gynaecoloog zeker?
Ik hoop dat je ondanks alles een hele fijne zwangerschap zult hebben, met veel genietmomentjes! Mocht je wat willen weten hoe ze de controles bij ons doen tijdens de zwangerschap, dan kan je het altijd vragen!

Liefs Esther

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Irene,

Bedankt voor de info, dat zou inderdaad wel verklaren waarom ze bij ons na de geboorte dit kindje ook willen onderzoeken d.m.v. echo en ECG. Over 2 weken hebben we de 30 weken echo en dan zal ik nog eens navragen aan de kindercardioloog als alles er goed uit ziet wat ze dan adviseren of ons kindje dan ieder jaar nog een echo moet krijgen? Of alleen bij klachten, ik ben wel benieuwd...

Groetjes Esther

linneke
afbeelding van linneke
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 24/10/2012 - 12:28
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Dank je voor de felicitaties!
Ja ik vind het erg spannend nu, zit weer met een hoop vragen.
Weet nog niet of er extra echo's komen voor de baby en dus ook nog geen idee wat het voor gevolgen voor mijn lichaam heeft. Ga ik allemaal eind januari voorleggen aan de cardioloog. Dan ben ik 14 weken ongeveer.
Loop nu nog bij de verloskundige trouwens. Ga er vanuit dat er eind januari meer duidelijk is, aangezien ik dan weer een hartecho krijg. Wil zoiezo dan nog 2x terug tijdens de zwangerschap voor hartecho's, gewoon om alles in de gaten te houden als de zwangerschap vordert. En dus ook een duidelijk plan voor de bevalling, wat wel en niet verstandig is etcetc.
Jij loopt nu wel bij de gynaecoloog zeker? Voor jou ook spannend, nu de laatste loodjes!

rherveille
afbeelding van rherveille
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 10/07/2011 - 10:01
voorlopige uitslag genetiisch onderzoek

Hoi,
afgelopen maandag hebben mijn ouders en mijn zus zich laten onderzoeken op NCCM. UItslag van de echo was dat ze niets mankeerden. Er is altijd nog een kans dat ze drager zijn maar die was volgens de cardioloog, de heer Baars van Berman Clinics in Bilthoven, uiterst klein. Ik heb nog twee broers die ook nog een echo moeten laten maken, maar de kans is dus aanwezig dat ook zij niets mankeren, hun ouders zijn immers vrij van NCCM. De cardioloog en de geneticus zijn het niet met elkaar eens in deze. De cardioloog vindt dat ik toch een genetisch onderzoek moet laten starten, los van de uitslag van deze echo's, de geneticus vindt dat er dan geen gerichte aanwijzing voor is en dus niet nodig. Ik denk dat ik de raad van de cardioloog opvolg. Ik wacht nog even op de echo's van mijn broers en ga er dan verder voor.
Verder nog afgelopen dinsdag een sporttest gedaan in Veldhoven, die onderzocht gaat worden door sportcardiologen Kemps en Hoogsteen. Ik kon nog fietsen als de beste en zette 420 kW neer. Zegt op zich nog niets. Ik krijg as donderdag persoonlijk de uitslag hiervan. Jullie horen van mij.

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:voorlopige uitslag genetiisch onderzoek

Hallo Rene,

In ieder geval al fijn dat er bij je ouders en zus niks is gevonden op de echo's.
Op zich begrijpelijk dat ze geen DNA onderzoek willen doen bij je ouders en zus. Maar dat ze het niet bij jouw zouden willen doen, snap ik niet. Want je hebt toch 50% kans om het door te geven aan je kinderen? Heb je al iets gehoord of je kinderen zich hebben laten onderzoeken?
Nou en met de conditie is in ieder geval niks mis!! Succes donderdag met de uitslag.

Groetjes Esther

Misty
afbeelding van Misty
Offline
Laatst gezien: 1 jaar 1 maand geleden
Lid sinds: 12/11/2009 - 22:10
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo luitjes
Mijn controle van januari bij weer een andere cardioloog was volgens deze cardioloog goed, er was niets verandert ten opzichte van het vorige jaar. Toen vroeg ik of ik een fietstest mocht doen omdat dat toch al 4 jaar geleden was en ik toch wel wil weten hoe het met mn conditie staat, want ik merk dat die toch steeds achteruit gaat, nou dat mocht gelukkig en vorige week de fietstest gedaan, ik heb hem niet uitgefietst omdat ik voor het eind al stuk was, en mn bloeddruk vloog omhoog, moest nog 4 min. blijven zitten om te kijken of die weer normaal zou worden en dat ging gelukkig vrij vlot, maar na deze fietstest kwam ik weer bij een andere cardioloog en hehe hier voelde ik me serieus genomen, hij vertelde dat er zuurstof gebrek was en dat hij een carheterisatie wil doen, dit gaat as dinsdag gebeuren, om te kijken waar dat zuurstof te kort door ontstaat. Deze arts doet de catheterisatie zelf en zeer waarschijnlijk blijf ik bij hem omdat hij veel met aangeboren afwijkingen bezig is. Ik zie er toch wel wat tegen de catheterisatie op want de laatste x dat ik een catheterisatie had gingen mn aderen flippen en moesten ze stoppen, ik hoop dat ze er nu toch wel achter komen wat er aan de hand is, is het van de noncompaction of dichtgeslibde aders, beetje spannend toch wel hoor.
Volgens mij hebben we 3 zwangeren hier, wat leuk voor jullie allemaal! Hoe is het met Esther? Jij zit toch zo'n beetje tegen de datum aan dat het geboren zou moeten worden?
En voor de anderen, ik hoop dat het toch een beetje ontspannen zwangerschap wordt!
En René ben jij nog zonder medicijnen? En gaat het goed met jou?
groetjes Tilly

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Tilly,
Gelukkig dat ze geen verandering hebben gezien. Maar wel heftig van de fietstest, ben blij om te horen dat ze je wel serieus nemen en dat ze iets gaan doen aan het zuurstofgebrek.
Heel veel sterkte met de katheterisatie, hoop dat het meevalt deze keer!

Ik heb inderdaad nog een nieuwtje, wij zijn op 26 januari de trotse ouders geworden van een dochter Julia. Voor als nog doet ze het super goed! Na de bevalling heeft de kinderarts haar op ons verzoek nog even nagekeken, die was ook dik tevreden. Julia drinkt goed aan de borst en groeit goed en ze slaapt ook nog goed. Wel fijn voor papa en mama :laugh:
Nu hadden we vandaag eigenlijk een afspraak staan bij de kindercardioloog om voor de zekerheid uit te sluiten dat Julia niet de hartafwijking heeft, die Luca* had. Maar helaas was de kindercardioloog ziek. De afspraak hebben we nu aanstaande donderdag. Dus dat is nog wel even erg spannend, maar we hebben veel vertrouwen in ons meisje!

Liefs van een trotse mama

Roland
afbeelding van Roland
Offline
Laatst gezien: 2 jaar 11 maanden geleden
Lid sinds: 18/03/2015 - 21:09
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo Esther,

Van harte gefeliciteerd met de geboorte van jullie dochtertje Julia en wat fijn dat ze het zo goed doet. Hopelijk krijgen jullie snel een afspraak bij de kindercardioloog.
Geniet van de kraamtijd.

Alle goeds gewenst voor jullie en Julia.

Hartegroet,
Annemarie

Een chronische aandoening

vraagt om chronische humor. 

Misty
afbeelding van Misty
Offline
Laatst gezien: 1 jaar 1 maand geleden
Lid sinds: 12/11/2009 - 22:10
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Esther
Gefeliciteerd met de geboorte van jullie kleine Julia en wat heerlijk dat jullie tot nu toe alleen maar goede berichten hebben gehoord van haar, ik hoop dat de kindercardioloog ook goed nieuws heeft voor jullie, geniet van haar!!
Ik zal wat laten weten als ik een uitslag heb.
groetjes Tilly

linneke
afbeelding van linneke
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 24/10/2012 - 12:28
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Esther, van harte gefeliciteerd met jullie Julia!!! Klinkt alsof het hartstikke goed gaat, heerlijk voor jullie!! Lekker genieten van jullie meisje!
Jammer dat de kindercardioloog ziek was en hopelijk heeft hij donderdag goed nieuws voor jullie!!!

Hier ben ik inmiddels 16 weken zwanger. Ik ben overgedragen aan de gynaecoloog door de verloskundige. Zij wisten niet genoeg over m'n hartaandoening en konden zo dus niet goed oordelen over wat wanneer te doen etc. Daarbij is de lijn tussen gyn en cardioloog natuurlijk korter, dus makkelijker communiceren.
Ben ook eind januari bij de cardioloog geweest en heb een hartecho gehad. Goed nieuws gehad, het beeld was nog hetzelfde als op de hartecho van november 2011, geen verslechtering dus! Ik krijg met 7 maanden zwangerschap nog een hartecho en als het dan nog steeds stabiel is mag ik natuurlijk bevallen inc. persen. Ze gingen wel nog uitzoeken of ik anti-stolling moet, omdat tijdens de zwangerschap het stollingsproces in je lichaam verandert, dit hoor ik binnenkort nog.
Ik word nu iig dus goed in de gaten gehouden, geeft me wel weer wat meer rust!
Nog geen uitslag van het genetisch onderzoek, maar ook dit kan niet meer lang duren.

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo allemaal,

Ik vroeg me af hoe het met iedereen gaat? Met ons gaat het met ups en downs best goed. Ik ben inmiddels 22 weken zwanger. Het blijft natuurlijk spannend of zich geen NCCM ontwikkelt bij dit kindje. Maar voorlopig zag alles er goed uit bij de 20 weken echo. We weten inmiddels dat bij Luca* met 20 weken wel al de NCCM al was te zien, maar ja dit is natuurlijk achteraf gepraat.
Bij dit kindje herhalen ze met 30 weken nogmaals de echo. En als het kindje geboren is, willen ze nog een echo en ECG maken. We houden vetrouwen in een gezond kindje!

Groetjes Esther

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Lieve allemaal,

Bedankt voor jullie lieve berichten. Vanmorgen zijn we met Julia naar de kindercardioloog geweest. Julia heeft gelukkig geen Non Compaction Cardiomyopathie, ook was er geen verlengde QT tijd en haar hartfrequentie is prima. Wel heeft Julia nog een klein gaatje in haar hart, dit schijnen 1 op de 2 baby's te hebben. En ze hebben nog een extra bloedvat ontdekt, dit kan voor nu geen kwaad. Wel moeten ze dit in de gaten houden, omdat ze hier evt. in de toekomst last van kan krijgen. Ze kunnen nu niet zien of dit bloedvat op een ander bloedvat is aangesloten. Daarom moeten we over 1 jaar weer terug voor controle. Dit was voor ons toch wel weer even schrikken. Maar de cardioloog heeft ons gezegd, dat we geen zorgen moeten maken. En hij zei ook dat als er iets aan gedaan moet worden, dit met een simpele ingreep is te verhelpen. Maar goed daar wil ik helemaal nog niet over nadenken.

Liefs Esther

Roland
afbeelding van Roland
Offline
Laatst gezien: 2 jaar 11 maanden geleden
Lid sinds: 18/03/2015 - 21:09
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Esther,

Mooie berichten, proficiat! Ik denk dat het toch een goed gevoel geeft dat Julia onder controle blijft.

Hartegroet,
Annemarie

Een chronische aandoening

vraagt om chronische humor. 

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi,

Ja, ik loop inderdaad nu bij de gynaecoloog. Dit is op ons eigen verzoek, want de kindercardioloog en klinisch geneticus vonden dit niet noodzakelijk. Maar we hadden niet zoveel vertrouwen meer in de verloskundige, omdat dit toch wat tekenen hebben gemist die konden duiden op een hartafwijking. Luca* had tegen het einde van de zwangerschap al last van een laag hartritme en het enige wat ze tegen mij zeiden was, ga maar op je linkerzijde slapen, dat is goed voor de bloedtoevoer naar de baby. Dit bleek achteraf helemaal niets uit te maken bij Luca*.
Ik ben benieuwd hoe het nu bij jouw zwangerschap gaat verlopen, superspannend! Hou je ons op de hoogte?

Groetjes Esther

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo allemaal,

Hoe gaat het met jullie nu? Is de gezondheid nog stabiel?
Bij ons gaat het allemaal weer wat beter. Afgelopen maand hebben we nog een gesprek gehad met de kindercardioloog van Luca*. Alle DNA onderzoeken zijn nu afgerond en ze hebben geen echte verklaring gevonden waarom Luca* zo ziek was. De 2 kleine dingen die ze hebben gevonden: de myocarditis en het "foutje" in het MYH7 gen hebben er wel aan bijgedragen, maar kunnen niet de oorzaak zijn. Dus nu moeten we het laten rusten.
We hebben ook groen licht gekregen voor een evt. volgende zwangerschap. Ze kunnen niet aangeven hoeveel % kans we hebben om dit nog een keer mee te maken. Maar ze vinden het aannemelijk dat het niet in deze ernstige mate nog een keer kan optreden. Nou dat hopen we dan maar.

Groetjes Esther

lilapo
afbeelding van lilapo
Offline
Laatst gezien: 1 jaar 5 maanden geleden
Lid sinds: 13/11/2010 - 17:38
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Linneke,
Wat voor klachten had/heeft je moeder waardoor ze het bij haar hebben ontdekt?
Hartelijke groet,
Lilapo

linneke
afbeelding van linneke
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 24/10/2012 - 12:28
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi, dank je voor je reactie!
Goed om te horen dat je je nu beter voelt. Denk dat naast de psychische inslag ook medicatie veel me je kan doen, zowel positief als negatief...
Ik ben dus ook klachtenvrij volgens de cardioloog. Tis puur ontdekt omdat het bij mijn moeder is ontdekt.
Tegelijkertijd voel ik mij nu vreselijk slap, moe en futloos en heb last van vanalles, tintelingen in m'n arm en been, pijn in m'n schouder, ribben (alles links), onprettig gevoel onder m'n borst, duizelingen etcetc. Ik denk dan meteen aan m'n hart, de cardioloog en de huisarts zeggen dat het psychisch is. Ik pieker me dan ook suf en ben vaak angstig.
Zoals gezegd mijn laatste ecg in juli was goed, 3 weken terug bij de huisarts was m'n pols 80 en met saturatie gewoon helemaal goed.
Ik heb trouwens geen medicatie op dit moment...
Ik merk ook aan mezelf dat ik steeds minder inspannende dingen durf te doen... ben me dan constant bewust van m'n lichaam en stop het liefst zsm weer. Volgens mijn cardioloog mag ik alles behalve dingen als de marathon lopen of gewichtheffen e.d.

rherveille
afbeelding van rherveille
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 10/07/2011 - 10:01
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Nog even over de sporttest; een marathon zit er bij mij niet meer in, maar dat hoeft ook niet. Als ik mijn hartslag onder de 160 weet te houden is sport geen punt. Plotselinge inspanning zoals bijvoorbeeld een interval training worden afgeraden.
Ik ben blij dat ik hier mee mag doorgaan!

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Linneke,

Hoe gaat het ermee? Zijn je dochters inmiddels al onderzocht door de kindercardioloog? Hoop dat alles goed is!

Groetjes Esther

rherveille
afbeelding van rherveille
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 10/07/2011 - 10:01
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Lineke !
Het is voor mij alweer bijna 4 jaar geleden dat ik de diagnose Non Compaction kreeg. Natuurlijk is het moeilijk als je lichaam je voor je gevoel misschien in de steek laat. Dat was het zeker voor mij. Er was een nieuwe liefde in mijn leven toen die inmiddels mijn vrouw is geworden. Ik wilde leven, lang leven, gelukkig zijn en niet bezig zijn met ding die dat leven zouden bemoeilijken en misschien wel bekorten. Hoe dan ook wilde ik verder. Heb nogal wat medicijnen geslikt, gewisseld van medicijn en nu op het moment slik ik buiten de bloedverdunners van de trombosedienst helemaal niets meer. Ik was het zat om moe, slap en futloos door het leven te gaan. Ik krijg nu mijn kracht terug en ik vind het prima zo. Ik wil dit als experiment doen voor een half jaar. Als het na onderzoek geen nadelen blijkt te hebben, laat ik het zo.
Voor alle duidelijkheid; ik heb geen klachten en ik heb ze ook niet gehad. De klachten kwamen pas na het slikken van de medicijnen. Nu zullen er hier op het forum beslist mensen zijn die dit onverstandig vinden, maar ieder moet daarin zijn weg vinden.
Ik wens je alle sterkte en kracht om dit te kunnen accepteren, en ja, dat valt niet mee.
Groetjes,
René

linneke
afbeelding van linneke
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 24/10/2012 - 12:28
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo allemaal,

Ik ben nieuw hier..
Vorig jaar december heb ik de diagnose Non Compaction gekregen.
Dit was naar aanleiding van dezelfde diagnose bij mijn moeder in oktober vorig jaar. Ik heb mij toen laten onderzoeken en mijn hartecho en de mri gaf hetzelfde beeld.
Wij hebben dus de erfelijke vorm ervan. Toen ik de diagnose kreeg was mijn dochtertje net 11 weken. Een hele schok dus. Zij heeft nu 50% kans dat ze het ook heeft.
In juli zijn we in het AMC geweest waar dna-onderzoek is opgestart. We wachten nog op de uitslag daarvan. In juli ook nog een ecg gehad die was helemaal in orde.

Maar ik maak mij erge zorgen, mijn cardioloog kan niks zeggen over klachten en of en wanneer en hoe ernstig. Ik ben hier erg onzeker van geworden... Vertrouwen in mijn lichaam een beetje verloren. Ik ben 30 jaar en blijkbaar al 30 jaar niet helemaal gezond. Ik vind dit moeilijk om te accepteren en een plek te geven. Ook vind ik het lastig om te weten wat nou klachten van m'n hart zouden kunnen zijn of wat ik mij 'inbeeld'... Ik ben bang dat ik mijn dochter niet zal zien opgroeien en ik ben bang dat zij deze afwijking ook zal hebben. Ik ben bang voor een volgende zwangerschap etcetcetc.
Een psychische warboel dus, die zich vaak lichamelijk uit...
over 3 weken ga ik voor het eerst naar een psycholoog, hopelijk gaat dat wat helpen..
En daarom zoek ik ook contact met 'lotgenoten', misschien zijn er hier mensen, die mij begrijpen of manieren weten om er mee om te gaan etc.etc...

Karlijn93 ( )
afbeelding van Karlijn93
algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Beste allemaal,

Ik ben Karlijn 22 jaar en heb verdenking nccm. Ik ben momenteel opgenomen ik het ziekenhuis. Krijg bètablokker, bloeddruk verlagen en bloedverdunner. Ze willen een pacemaker/icd in gaan plaatsen. Ik twijfel erg of ik niet over moet stappen naar een specialistisch ziekenhuis. Iemand die ervaringen heeft of adviezen voor mij?
Bij voorbaat dank

Liefs karlijn

Karlijn93 ( )
afbeelding van Karlijn93
algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

B) Beste allemaal,

Ik ben Karlijn 22 jaar en heb verdenking nccm. Ik ben momenteel opgenomen ik het ziekenhuis. Krijg bètablokker, bloeddruk verlagen en bloedverdunner. Ze willen een pacemaker/icd in gaan plaatsen. Ik twijfel erg of ik niet over moet stappen naar een specialistisch ziekenhuis. Iemand die ervaringen heeft of adviezen voor mij?
Bij voorbaat dank

Liefs karlijn

esthervanderwaal ( )
afbeelding van Karlijn93
algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Lieve Karlijn,

Wat akelig zeg dat ze denken dat je NCCM hebt. Hoe ben je erachter gekomen? Kreeg je klachten?
Wij hebben goede ervaringen in het WKZ in Utrecht, maar daar ben je te oud voor. Maar een academisch ziekenhuis met goede kennis van NCCM is zeker aan te raden!
Sterkte!!
Liefs Esther

Karlijn93 ( )
afbeelding van Karlijn93
algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Lieve Esther,

Ernstige hartkloppingen en afgelopen week flauwgevallen, waarna opname volgde. Echo en mri duiden op Nccm. Alles is nog allemaal heel onwerkelijk op dit moment. Mijn cardioloog overlegt wel met het Erasmus MC in Rotterdam, maar hoorde dat St. Antonius HET hartziekenhuis van Nederland is, dus twijfel of ik niet daarheen moet gaan...
Wat is je ervaring met de ziekte tot nu toe? Ben bang voor de toekomst..

Liefs karlijn

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo allemaal,

Even een kort berichtje. Afgelopen week zijn we met mijn man bij de cardioloog geweest. Hij moest na 2 jaar terug komen, omdat hij iets last heeft van trabecularisatie en omdat ze bij hem een klein foutje in het MYH7 gen hadden gevonden. Nu heeft hij een echo gehad. Er was niks veranderd, ook waren er geen afwijkingen op de ECG. Dus hij hoeft niet meer terug te komen bij de cardioloog, tenzij hij klachten zou krijgen. Maar dit is erg goed nieuws!

Hoe gaat het verder met jullie?

Groetjes Esther

esthervanderwaal ( )
afbeelding van Karlijn93
algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Lieve Karlijn,

Ik weet niet of je onze ervaringen met NCCM wilt weten. De verhalen van onze kinderen (Luca en Emma)staan op de site van hartedroom.nl. Daar staat ook heel veel nuttige informatie voor je.
Maar het hangt heel erg vanaf met hoe de pompfunctie van je hart is. Dit kan door de medicatie ook weer wat verbeteren.
Er komt veel op je af nu, logisch dat je angstig bent. Want het is nogal wat je hebt meegemaakt. Komt er in je familie hartafwijkingen voor?

Liefs Esther

Roland
afbeelding van Roland
Offline
Laatst gezien: 2 jaar 11 maanden geleden
Lid sinds: 18/03/2015 - 21:09
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo Esther,

Dat is zeker goed nieuws, dat mag ook wel na alles wat jullie hebben meegemaakt. Hoe gaat het met Julia?

Groetjes,
Annemarie

Een chronische aandoening

vraagt om chronische humor. 

Karlijn93 ( )
afbeelding van Karlijn93
algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Oke ga ik lezen. Dankjewel. Alle informatie helpt nu wel. Zelfs m'n kinderwens op latere leeftijd is nu onstabiel. Afwijkingen in de familie zijn niet bekend. M'n vader heeft een hartinfarct gehad en is gedotterd, maar had te maken met een te hoog cholesterol. Bedankt voor je snelle reactie

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

De erffactor MYH7
HCM veroorzaakt door een mutatie in het MYH7 gen
Bij de meeste patiënten met een HCM op basis van veranderingen in de erffactor MYH7 ontwikkelt de ziekte zich op relatief jonge leeftijd (voor het 30e jaar, vaak in de puberteit). Als het beeld zich eenmaal ontwikkelt dan kunnen alle symptomen ontstaan zoals eerder genoemd. Vanwege deze problematiek adviseren wij familieleden van HCM-patiënten met een MYH7 mutatie om DNA-diagnostiek te laten doen. Indien iemand drager is van de mutatie worden regelmatige controles door de cardioloog aanbevolen, omdat tijdige behandeling (in de regel met medicijnen, maar soms uitgebreider) problemen kan voorkomen. Dit advies geldt in ieder geval voor (jong) volwassenen, maar omdat soms de ziekte zich al vroeg openbaart, ook voor kinderen vanaf ongeveer 10 jaar. Indien er bij een kind klachten zijn, of de ziekte in de betreffende familie eerder begint, kan DNA-diagnostiek uiteraard ook eerder nodig zijn.

http://www.erfelijkheid.nl/zena/myh7.php

rherveille
afbeelding van rherveille
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 10/07/2011 - 10:01
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

[color=#008000][/color]Hoi, sorry dat ik een hele poos niets van mij heb laten horen.
Ik wil jullie op de hoogte houden van de dingen die nu spelen,
nl
-het erfelijkheidsonderzoek
-de mogelijkheid om te sporten en hoe ver ik daarin kan gaan

Erfelijkheidsonderzoek.
Ik ben zoals ik jullie liet weten in Bilthoven geweest bij dr Post. Ik heb daar toen dingen te horen gekregen, die ik niet wist, sterker nog, feiten die worden tegengesproken door mijn eigen cardioloog. Er werd namelijk gesteld dat het helemaal niet zeker is, dat mijn CMNC een erfeljike kwestie is, of dat ik deze al heb vanaf mijn geboorte. Het is ook mogelijk dat ik deze op een bepaald moment, in mijn leven ontwikkeld heb, aldus de klinisch geneticus dr Post. Dus zonder dat er sprake is van een erfelijke belasting. We (mijn familie, ouders, broers, zus) gaan een familiedag hebben waarbij iedereen voor de echo gaat om te zien of er sprake is van een CMNC. Als de echo 'schoon' is dan kan je er vanuit gaan dat er niets aan de hand is en dan is verder onderzoek bij die persoon in kwestie niet nodig. Als er wel sprake is bij een of meer personen van CMNC dan kan dit leiden tot een erfeljikheidsonderzoek. Waarmee ik wil zeggen, dat er toch echt aanwijsbare redenen voor moeten zijn, om zo een onderzoek te beginnen omdat het én tijdsrovend én zeer complex en reteduur is.

Sportonderzoek
Ik ben 18 aug in het Maxima Medisch Centrum in Eindhoven geweest en gesproken met cardioloog dr Kemps.
Hij gaat bij mij op 13 sept een sporttest op de fiets houden, waarbij er gekeken word waar de verzuring ligt, etc etc. Daar moet dan uitkomen hoe er het er voor staat. Hoe kan ik mijn sport zo veilig mogelijk doen, qua hoogte hartslag, intensiteit enz. Dan nog bestaat er altijd het risico dat het hart er raar op kan reageren, dus geen garantie. Kan ik mee leven. Ik wil graag sporten maar besef ook; als het tijd is, is het tijd. Ik voel mij goed, heb een goede condititie maar dat is, zoals al bleek, geen goede graadmeter.
Het advies na onderzoek van een van de beste sportcardiologen die ons land kent, is voor mij het beste dat ik voor mijzelf kan doen.

Regio Eindhoven: top in sportcardiologie
21 januari 2010
Máxima Medisch Centrum telt twee sportcardiologen

Het schrikbeeld van elk sportevenement: sporters met acute hartdood. Met de aanstelling van Hareld Kemps als sportcardioloog bij Máxima Medisch Centrum (MMC) beschikt regio Eindhoven als enige regio over twee sportcardiologen. Samen met Jan Hoogsteen, sportcardioloog, eveneens werkzaam bij MMC, ontstaat er daarmee een unieke concentratie van expertise op gebied van acute hartdood, topsport en revalidatie van complexe hartpatiënten.

Met de start van Kemps als sportcardioloog en de combinatie met Hoogsteen ontstaat een regionaal en nationaal unieke bundeling van kennis: Hoogsteen is medisch manager van de Rabobank wielerploeg. Nederland telt slechts zes sportcardiologen. Het is dan ook uniek dat MMC twee sportcardiologen telt.

De cardiologen houden zich echter zeker niet alleen maar bezig met topsport. Kemps promoveerde vorig jaar op training bij patiënten met hartfalen, een patiëntencategorie die de laatste jaren steeds groter wordt. Nog niet lang geleden was rust nog de standaard van de behandeling bij patiënten met hartfalen. De laatste jaren is echter duidelijk geworden dat rust de spierconditie verslechtert. Uit onderzoek van Kemps is eens te meer gebleken dat training, mits goed gedoseerd op geleide van speciale inspanningstesten, dit proces kan omkeren. Patiënten met hartfalen die regelmatig trainen hebben hier veel baat bij.

MMC nieuwsoverzicht [color=#40BF00][/color]

Misty
afbeelding van Misty
Offline
Laatst gezien: 1 jaar 1 maand geleden
Lid sinds: 12/11/2009 - 22:10
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

hallo mensen
Leuk dat er af en toe wat bericht wordt hier.
Ik ben blij om te horen dat jullie groen licht hebben gekregen voor een volgende zwangerschap Esther, het zal vast geen onbezorgde zwangerschap worden na alles wat jullie hebben meegemaakt met kleine Luca, maar het is te hopen dat als het lukt dat het een gezond kindje mag worden.
Na die 2e ónsteking' van mn hart (dat is niet helemaal duidelijk wat het was) ben ik weer eens naar de huisarts gegaan met de vraag het zou toch niks met teken te maken kunnen hebben want ik ben vaak gebeten.Dus een bloedonderzoek en ja hoor, positief dus 2 weken aan de antibiotica, en daarna de keus om naar de internist of de cardioloog te gaan, nou de cardioloog zag ik niet zo zitten dus naar de internist, en nu zit ik aan 4 weken antibiotica omdat 2 weken te kort was, die onsteking aan mn hart zou van lyme (lymecarditis) kunnen zijn maar dat is niet zeker. Hij wilde eigenlijk een lumbaal punctie doen, (ruggenprik) maar dat heb ik1x mee gemaakt en dat never nooit meer, dus we hopen dat de antibiotica zn werk doet en dat ik er van af kom.
Op het moment ben ik echt niet lekker en dat denk ik dat van de lyme komt, heel moe koud en al mn ledematen doen zeer. Dus ik hoop dat er een gevecht in mn lijf bezig is en dat de antibiotica mag winnen!
René hebben je broers het onderzoek al gehad en heb je al een uitslag?
Groetjes uit Middelburg
Tilly

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Rene,

Nou dat is inderdaad wel vreemd dat ze elkaar tegen spreken. Wij hebben vanmiddag een afspraak in het WKZ in Utrecht voor de uitslag van het DNA onderzoek. Dus dat is superspannend, dan weten we of 1 van ons drager is, of dat het een nieuwe mutatie bij Luca was.
Maar wat ik altijd heb begrepen is dat er vanaf de geboorte altijd al meer trabecularisatie moet zijn geweest van de linker hartkamer. En dan hoef je er nog geen last van te hebben, die leeftijd kan voor iedereen anders zijn.
Maar hebben ze nu bij jouw nog bloed geprikt om te zoeken naar een afwijkend gen? En weet je al of je kinderen zich laten testen?
Ik weet niet of je trouwens deze site kent http://www.hartedroom.nl/ hier staat ook veel nuttige info op.
Nou ik laat wel wat weten hoe het bij ons is gegaan.

Groetjes Esther

Irene001
afbeelding van Irene001
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 25/05/2011 - 19:46
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo allemaal,

Sorry dat ik zo'n tijd niets van me heb laten horen, maar we zijn er eens lekker tussenuit geweest. En daarna heb ik nog maar weinig geinternet.

Dat het niet erfelijk hoeft te zijn dat vertelde mijn cardioloog ook.
Er zijn volgens hem een aantal opties.

* overmatig alcohol gebruik
* een virus
* erfelijke aanleg
* zwangerschap

Bij mij zijn ze eerst begonnen met mij helemaal door de molen te halen en dus ook een dna test te laten ondergaan voor een erfelijksonderzoek (met mijn toestemming uiteraard). Uit dit onderzoek is dus gebleken dat het bij mij veroorzaakt is door 2 genmutaties. Hoogstwaarschijnlijk had ik dus al vanaf mijn geboorte een afwijking, maar is die verergerd door de zwangerschappen. Ook staat vast dat ik deze mutaties of van mijn vader of van mijn moeder geërfd heb. Dat hij dus niet bij mij begonnen kan zijn helaas.

Of het erg duur is het dna onderzoek weet ik niet. Maar als het eenmaal vaststaat dat er een genmutatie is is het onderzoek voor familieleden wel een stuk eenvoudiger.

Zo zie je maar dat de aanpak ook in elk ziekenhuis weer anders is.
Ik hoop dat je snel wat meer duidelijkheid krijgt Rene, en jullie ook Esther.
Groetjes en sterkte

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo Tilly,

Wat vervelend dat het niet zo goed met je gaat. Ik hoop voor je dat de antibiotica goed aanslaat en dat je weer volledig mag herstellen van de lyme.
Het is inderdaad fijn om af en toe te lezen hoe het met iedereen gaat.

Groetjes Esther

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo Tilly,

Hoe gaat het nu met jouw? Nog bij de cardioloog geweest?

Groetjes Esther

arthurdamiano
afbeelding van arthurdamiano
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 09/03/2014 - 09:51
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

ja ik zelf heb er niet zo heel veel ervaring mee maar een vriendin van me had ook zulke problemen. het gaat nu wel veel beter met haar doordat zij wat uit de gezondheidswinkel gebruikt, natuurlijk kruid achtig iets uit china. weet zo niet wat, maar gaat nu wel een stuk beter met d'r

greetz
arthur

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hallo allemaal,

Afgelopen maandag hebben we weer een GUO echo gehad in het WKZ in Utrecht. De baby doet het erg goed. De hartslag is mooi hoog, ook de wanden van de ventrikels zijn mooi glad. Dus de kindercardioloog maakt zich helemaal geen zorgen om deze baby.
Na de bevalling mogen we in principe gewoon naar huis om bij te komen van de bevalling en dan op een later tijdstip moeten we nog een controle echo en ECG maken bij de kindercardioloog in het MMC in Veldhoven. We zijn zo blij en opgelucht.

Groetjes Esther

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Annemarie,

Met Julia gaat het erg goed. Volgende week is ze al een half jaar. Ze groeit erg goed, ze weegt al 8 kg :laugh:
Hoe gaat het met jouw?

Groetjes Esther

Misty
afbeelding van Misty
Offline
Laatst gezien: 1 jaar 1 maand geleden
Lid sinds: 12/11/2009 - 22:10
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Esther
Wat een goed nieuws voor jullie! Ik kan me voorstellen dat jullie erg in angst hebben gezeten!
Nu kun je opgelucht de bevalling in gaan. En ik hoop dat het daarna ook heel goed mag blijven gaan met de baby.

Met mij gaat het op het ogenblik iets minder ik heb weer eens een ontstoken hartzakje, voor de 3e keer nu, ieder jaar in nov./dec. heb ik het weer te pakken. De cardioloog vertelde al eerder andere mensen zijn snel verkouden en jij hebt dit.
Nou ja ik weet nu dat het niet heel ernstig is en weer overgaat gelukkig maar het is wel heel pijnlijk.
Nou Ester succes met de bevalling straks!
groetjes Tilly

Roland
afbeelding van Roland
Offline
Laatst gezien: 2 jaar 11 maanden geleden
Lid sinds: 18/03/2015 - 21:09
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Esther,

Ondanks de mankementjes blijf ik gewoon doorademen ;) .
Ik wil hier niet continu bij stilstaan en niet te ver vooruit kijken. Het is zoals het is. Als contactpersoon voor een patiëntenvereniging en als mantelzorger ben ik blij iets voor anderen te kunnen betekenen. Hierdoor denk ik minder aan mijn eigen sores, het kan altijd erger. Maar het is een feit dat iedereen zijn eigen pijn het hardst voelt.

Geniet lekker van Julia en alle goeds gewenst.

Groetjes,
Annemarie

Een chronische aandoening

vraagt om chronische humor. 

linneke
afbeelding van linneke
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 24/10/2012 - 12:28
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hier ook weer een berichtje van mij!
Ik ben inmiddels bevallen van een prachtige dochter!
Alles is toch wat anders gelopen dan in m'n vorige bericht staat.
Na overleg met andere specialisten vond mijn cardioloog strengere controles toch nodig gedurende de zwangerschap. Dus regelmatig hartecho's en holterkastjes gehad de hele zwangerschap door. Daarnaast preventief Fraxodi bloedverdunners gaan prikken. De bevalling werd gepland, zodat ik daar weer mee kon stoppen. Daarnaast wilden ze de bevalling doen met een ruggenprik om m'n hart te ontzien. Dat laatste is niet gelukt, de bevalling ging te snel om nog een ruggenprik te zetten. Gelukkig heeft m'n hart alles goed doorstaan en ben dus op eigen kracht bevallen.
Nu moet ik nog 6 weken door aan de bloedverdunners, ga de Fraxodi afbouwen en over op acenocoumarol. de trombosedienst is me nu aan het instellen hiervoor.

Daarnaast is het genetisch onderzoek afgerond. Bij mij zijn 2 afwijkingen gevonden, 1 in het LDB3-gen (c.1672A>G) en 1 in het VCL-gen (c.1505G>A). Dit hadden ze nog nooit eerder gezien en ze kunnen er dus ook geen conclusies uit trekken. Hierna heeft mijn moeder ook genetisch onderzoek laten doen. Bij haar werd dezelfde afwijking gevonden in het LDB3-gen, maar niet die in het VCL-gen. Omdat ze nog steeds niet weten wat dat precies betekent, kunnen ze onze kinderen dus helaas niet testen.

Zijn er hier nog mensen bekend met cardiologisch onderzoek bij kinderen? Mij is altijd verteld dat ze op hartecho's e.d. nog niks kunnen zien bij jonge kinderen. Daarom is ons in eerste instantie geadviseerd om vanaf 10 jaar cardiologische controles te laten doen bij onze dochters. Nu willen de kinderartsen in mijn ziekenhuis opeens dat mijn dochters nu al gecontroleerd worden. Is dat wel zinvol? Ik vind het nogal ingrijpend (zeker voor m'n dochter van 2, die met een roesje onder de hartecho moet), en ze is niet ziek ofzo en advies van andere artsen is dus pas vanaf 10 jaar. Ik voel me er niet helemaal happy bij... wil ze niet onnodige medische onderzoeken aandoen...

rherveille
afbeelding van rherveille
Offline
Laatst gezien: Nooit geleden
Lid sinds: 10/07/2011 - 10:01
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi,
op 31 mei 2011 werd bij mij de diagnose non compaction cadriomyopathie gesteld. Ik zou het fijn vinden om hier (nog meer) mensen te ontmoeten met deze diagnose om ervaringen uit te wisselen.

esthervanderwaal
afbeelding van esthervanderwaal
Offline
Laatst gezien: 3 jaar 4 maanden geleden
Lid sinds: 22/05/2011 - 14:45
Re:algemene informatie noncompaction cardiomyopathie

Hoi Linneke,

Wat een schrik als je ineens te maken krijgt met de ziekte Non Compaction Cardiomyopathie! Eerst je moeder en nu jij, heftig hoor.

Ik weet niet of je ons verhaal al hebt gelezen over NCCM, maar dat zal voor jouw best schokkend zijn. Ons zoontje Luca* is namelijk overleden aan NCCM. Hij had daarbij nog wel last van een verlengde QT tijd en bradycardieen. Via een uitgebreid onderzoek bij cardioloog en klinisch geneticus zijn we erachter gekomen, dat mijn man drager is van een klein foutje in het gen MYH7 (dit kleine foutje kan niet de verklaring zijn waarom Luca* zo ziek was), bij hem hebben ze ook iets meer trabecularisatie gezien. Maar hij heeft nog geen NCCM gelukkig. Of hij het ooit krijgt weten de cardiologen niet, daarom moet hij iedere 2 jaar voor controle naar de cardioloog. De zussen van mijn man zijn ook onderzocht door cardioloog, maar bij hun hebben ze niks verdachts gezien.
De cardioloog en klinisch geneticus hebben ons groen licht gegeven voor een volgende zwangerschap. Inmiddels ben ik 26 weken zwanger. Super spannend natuurlijk. Met 20 weken hebben we een GUO echo gehad in het WKZ in Utrecht. Daarop lijkt het of dit kleintje voorlopig geen NCCM heeft. Bij 30 weken maken ze nogmaals zo'n GUO echo. En ook na de geboorte maken ze een echo en ECG van onze pasgeboren baby.
Hebben ze van jullie dochter al een echo en ECG van het hart gemaakt? Of gaan ze dit nog doen? Zijn er bij jullie nog meer familieleden onderzocht op NCCM?

Groetjes Esther

Pagina's