Hartverhalen op hartpatiënten
Genetisch onderzoek 30/11/2011 09:40 profiel hartendief
Hallo hartgenoten,
Bij mij is in april van dit jaar de diagnose ARVC gesteld naar aanleiding van een dna onderzoek. Preventief was er een paar maanden daarvoor een ICD geplaatst. Mijn broers en zussen, die allen ook 50% kans hebben op deze aandoening, is een dna onderzoek aangeboden. De eerste reactie van hen was niet leuk: ik zette hun leventje op zijn kop! Dit doet pijn. Het voelde alsof ik de onheilsbrenger was. Inmiddels heeft 1 zus toch besloten om een dna onderzoek te doen. Ze heeft afgelopen week een gesprek gehad met een klinische geneticus en er is bloed geprikt. Na het gesprek kijkt ze toch heel anders aan tegen deze aandoening die tot een plotselinge hartdood kan leiden. Ik heb hier ook niet om gevraagd maar het voelt voor mij nu toch dat ik eindelijk begrip krijg vanuit mijn directe familie. Er is dus ook een kans dat mijn zus geen drager is en dan zal ze in ieder geval niet meer in onzekerheid zitten. Dan is het ook uitgesloten dat haar kinderen drager zijn. Mocht bij haar de mutatie gevonden worden dan zullen er zeker vele onderzoeken volgen. Over 2 maanden verwacht ze de uitslag en wat die ook zal zijn, ik ben er voor haar.
Hartegroet, Annemarie.
Bij mij is in april van dit jaar de diagnose ARVC gesteld naar aanleiding van een dna onderzoek. Preventief was er een paar maanden daarvoor een ICD geplaatst. Mijn broers en zussen, die allen ook 50% kans hebben op deze aandoening, is een dna onderzoek aangeboden. De eerste reactie van hen was niet leuk: ik zette hun leventje op zijn kop! Dit doet pijn. Het voelde alsof ik de onheilsbrenger was. Inmiddels heeft 1 zus toch besloten om een dna onderzoek te doen. Ze heeft afgelopen week een gesprek gehad met een klinische geneticus en er is bloed geprikt. Na het gesprek kijkt ze toch heel anders aan tegen deze aandoening die tot een plotselinge hartdood kan leiden. Ik heb hier ook niet om gevraagd maar het voelt voor mij nu toch dat ik eindelijk begrip krijg vanuit mijn directe familie. Er is dus ook een kans dat mijn zus geen drager is en dan zal ze in ieder geval niet meer in onzekerheid zitten. Dan is het ook uitgesloten dat haar kinderen drager zijn. Mocht bij haar de mutatie gevonden worden dan zullen er zeker vele onderzoeken volgen. Over 2 maanden verwacht ze de uitslag en wat die ook zal zijn, ik ben er voor haar.
Hartegroet, Annemarie.
Commentaar (4)
-
|30/11/2011 - 15:11 Elsje
-
|01/12/2011 - 18:12 Catootje53Hallo Annemarie,
Wat vervelend om dit allemaal te moeten meemaken.
Zelf ben ik ook genetisch belast.
En helaas hebben al diverse familieleden ondervonden wat de gevolgen kunnen zijn van deze erfelijkheid.
Maar voor jou wens ik heel veel goeds met je gezondheid in de toekomst.
Hartegroet, Catootje
-
|02/12/2011 - 10:12 esthervanderwaal
Hallo Annemarie,
Wat kan zo'n diagnose ineens je hele wereld op zijn kop zetten en ook dat van je familie. Helaas weet ik er ook alles van.
Mijn man is ook erfelijk belast en dat is naar boven gekomen na de geboorte en overlijden van ons zoontje Luca*. Bij zijn zussen hebben de artsen besloten dat ze beter een echo en ECG kunnen laten maken, dan dat ze hun bloed laten testen op het afwijkende gen. Daar kwam gelukkig niks uit.
Ik hoop dat het bij je zus allemaal goed komt. En dat jullie veel steun aan elkaar zullen hebben!
Groetjes Esther
-
|02/12/2011 - 10:12 hartendiefHallo Esther, wat de uitslag ook zal zijn, zij heeft in ieder geval zekerheid. Mijn andere zus zal altijd met een soort angst leven. Mijn oudste broer heeft 2x een hartstilstand gehad a.g.v. kalkafzetting in de kransslagader. Laatst heeft hij weer controles gehad en hoeft voorlopig niet bij de cardioloog terug. Hij heeft zijn cardioloog niet gemeld dat zijn zus een genetisch bepaalde hartziekte heeft. Dit snap ik dus niet maar ik zal zijn keus moeten respecteren. Mijn jongste broer reageerde dat hij met deze wetenschap écht niet minder gaat hardlopen. Dit maakt me verdrietig. Je wilt ze gewoon niet kwijt!
Ik vind het vreselijk dat jullie zoontje Luca is overleden. De nachtmerrie van iedere ouder, je kind missen.
Dank voor je reactie, hartegroet van Annemarie.
Powered by !JoomlaComment 4.0 beta2
Hoe waardeer jij dit hartverhaal:
SEO by AceSEF
Fijn dat je zus toch voor onderzoek gekozen heeft. Nu kun je misschien wat steun aan elkaar hebben, wat je beiden zo hard nodig zult hebben!
Lieve groet, Elsje.