|
Hallo hartgenoten,
ik heb al eerder geschreven over mijn erfelijke hartspierziekte, genaamd ARVC. In dec 2010 is, toen er alleen nog de verdenking was, een ICD geïmplanteerd. Vorig jaar april kreeg ik de uitslag van het DNA onderzoek en werd de verdenking van ARVC bevestigd. Deze aandoening wordt overgedragen. Mijn ouders zijn beide overleden maar de verdenking ligt bij mijn moeder, dat zij drager was van het bewuste gen en het overgegeven heeft aan mij. Er was nog weefsel van mijn moeder (overleden in 2004) maar helaas was dat toch niet meer bruikbaar voor het genetisch onderzoek. Mijn broers en zussen hebben allen 50% kans ook drager te zijn evenals mijn kinderen. Als blijkt dat je drager bent wil dat nog niet zeggen dat je de ziekte ook gaat ontwikkelen. Ik heb me lang eenzaam gevoeld door de reactie van mijn broers en zussen die het in eerste instantie niet nodig vonden om ook een DNA onderzoek te laten doen. Ik was immers toch beschermd door mijn ICD!!! Doordat de dochter van een zus vroeg of mijn zus het voor haar wilde doen heeft mijn zus inmiddels het onderzoek gedaan: ook bij haar is het bewuste gen aangetoond hoewel zij (nog?) geen klachten heeft. Zij zal wel vervolgonderzoeken krijgen. Deze uitkomst heeft bij mijn andere zus en broers nu toch wat meer 'zwaarte' gekregen, het komt wat dichter bij. Het brengt hen nu aan het twijfelen om wel of geen DNA onderzoek te doen. Ik had hen dit zo graag bespaard maar ik heb hier ook niet om gevraagd. Het voelt voor mij een beetje alsof ik de 'slechtnieuwsbrenger' ben. Morgen heb ik een gesprek met de klinische geneticus, een heel prettige arts, omdat ik met de nodige vragen zit. Mijn astma was goed onder controle totdat ik 3 weken geleden een uurtje in een ruimte ben geweest waar van te voren gerookt was. Het ging meteen fout en na een antibioticakuur en de nodige prednisolon (ben nu langzaam aan het afbouwen) gaat het nog steeds niet zoals ik graag zou willen. Ik vraag me af of mijn benauwdheidsklachten gerelateerd zijn aan de ARVC. De astma komt sneller terug en ook heftiger. Morgen heb ik een afspraak met mijn longarts en zal ook met hem alles eens bespreken. Er is nog heel veel niet bekend omtrent ARVC, ik probeer aan zoveel mogelijk info te komen. Ik heb al eerder een oproepje geplaatst voor ARVC-lotgenoten maar blijkbaar zijn die er toch niet zoveel.
Hartegroet van Annemarie
p.s. bij mij zitten er meerdere foutjes in mijn DNA die verantwoordelijk zouden kunnen zijn voor ARVC. De klinische genetica is hier nog mee bezig.
|
