Hartgenoten forum: de plek om je verhaal te delen

Aangezien er nogal uiteenlopende dingen op internet geschreven wordt over noncompaction cardiomyopathie, hierbij de algemene informatie van het Erasmus MC te Rotterdam

Algemene informatie over Noncompaction cardiomyopathie (NCCM)

Noncompaction cardiomyopathie is een zeldzame afwijking van de hartspier, die vrij recentelijk door toepassing van moderne echografische onderzoekstechnieken, steeds meer wordt herkend. Cardiomyopathie betekent spierziekte (myopathie) van het hart (cardio), en noncompaction geeft aan dat het hartspierweefsel plaatselijk een losmaziger, niet compacte, structuur heeft. Kenmerkend voor noncompaction cardiomyopathie (NCCM) is een plaatselijke verdikking van de spierwand van de linkerhartkamer (linker ventrikel); dit heeft echter een losmazige structuur van hartspier (noncompaction) met grove spiervezelbundels (trabekels) waartussen holtes in de hartspier kunnen ontstaan. Hierdoor kan de hartspier minder krachtige en minder efficiënt bloed door het lichaam pompen.
De klachten bij NCCM kunnen van persoon tot persoon variëren. Sommige personen hebben een NCCM zonder hiervan klachten te ondervinden. De meest voorkomende klachten van NCCM zijn kortademigheid, minder uithoudingsvermogenhartritmestoornissen of hartfalen. Hartritmestoornissen kunnen leiden tot hartkloppingen, duizeligheid, flauwvallen en soms tot onverwacht overlijden.

Er is nog geen medicijn om NCCM te genezen of te voorkomen dat NCCM ontstaat. Wel zijn er mogelijkheden om de klachten van NCCM te behandelen en complicaties te voorkomen. Zonodig krijgen patiënten advies over de levenswijze om kans op ernstige complicatie van NCCM te verkleinen.
Bij sommige patiënten met een NCCM is er tevens een aangeboren afwijking van het hart, bijvoorbeeld een gaatje in het tussenschot van de hartkamers (ventrikel septum defect, VSD), een vernauwing van de longslagader (pulmonaal stenose, PS), of een gaatje in het tussenschot van hartboezems (atrium septum defect, ASD). Deze aangeboren hartafwijkingen worden eveneens met echo-onderzoek van het hart vastgesteld. Het is nog niet precies bekend hoe vaak een aangeboren hartafwijking voorkomt bij personen met een NCCM en ook is nog niet bekend hoe vaak er bij familieleden van patiënten een aangeboren hartafwijking zou kunnen voorkomen.

Cardiologisch onderzoek
De diagnose non-compaction cardiomyopathie wordt gesteld door middel van echografisch onderzoek van het hart. Soms is het nodig een contrastecho of een MRI te maken om de specifieke afwijkingen van de hartspier zichtbaar te kunnen maken. Bij echografisch onderzoek van het hart kan tevens de pompfunctie van het hart worden beoordeeld.
Bij patiënten met NCCM zijn er meestal veranderingen op het elektrocardiogram (ECG).
Vaak worden er ook een 24-uurs ECG (Holteronderzoek) en een inspanningsonderzoek (fiets- of loopproef) verricht, voor onderzoek naar hartritmestoornissen en de hartfunctie.
Ook raden wij aan dat familieleden (ouders, boers/zusters, kinderen) cardiologisch worden onderzocht, omdat bij sommige patiënten er een erfelijke vorm van NCCM is.
NCCM kan op iedere leeftijd optreden. Soms kan NCCM ook al met een echo onderzoek tijdens de zwangerschap worden vastgesteld.

Erfelijkheid van Non-Compaction Cardiomyopathie (NCCM)
De oorzaak voor het optreden van NCCM kan gelegen zijn in een verandering (mutatie) van een erfelijke eigenschap (gen). Men spreekt dan van een erfelijke vorm van NCCM. Indien NCCM bij meerdere personen in een familie voorkomt, is er zeker een erfelijke vorm van NCCM. Het is thans nog niet precies bekend hoe vaak de erfelijke vorm van NCCM precies voorkomt en hoe vaak de patiënt de enige is in de familie met de diagnose NCCM.

Het is van belang te weten voor de families waarin een erfelijke vorm van NCCM voorkomt, dat niet alle personen met NCCM cardiologische klachten hebben. Ook is gebleken dat het mogelijk is dat er geen aanwijzingen voor NCCM bij echografisch hartonderzoek worden vastgesteld bij personen die toch de erfelijke aanleg bezitten. Het is nog niet bekend hoe het komt dat ook in een familie van persoon tot persoon de leeftijd waarop er klachten en/of echografische kenmerken van NCCM optreden en de ernst van de klachten van NCCM zo verschillend kunnen zijn.

Er zijn verschillende erfelijke vormen van NCCM. De meest voorkomende erfelijke vormen van NCCM, waarbij de diagnose meestal op volwassen leeftijd wordt gesteld, volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij deze wijze van overerven is er een herhalingsrisico van 50% (1 op 2) op het ontstaan van NCCM voor de kinderen van een patiënt. Het is niet mogelijk van tevoren te voorspellen op welke leeftijd bij een kind de NCCM kan worden vastgesteld of wat de ernst van de klachten zal zijn.
Een minder frequente erfelijke vorm van NCCM volgt een geslachtgebonden overerving. Bij deze wijze van overerven komt NCCM uitsluitend voor bij de zonen van moeders, die zelf geen NCCM hebben, maar wel drager zijn van de erfelijke aanleg voor NCCM. Bij deze erfelijke vorm komt NCCM vaker al op kinderleeftijd voor.
Omdat nog niet bekend is op welke leeftijd de erfelijke vormen van NCCM optreden of cardiologische klachten veroorzaken, kunnen de kinderen uit families met erfelijke vormen van NCCM ook al vanaf kinderleeftijd door de kindercardioloog worden onderzocht. In ieder geval wordt cardiologisch onderzoek geadviseerd vanaf ongeveer het zestiende jaar, of eerder indien een kind competitiesport wil gaan bedrijven en / of familieleden heeft waarbij de ziekte op jeugdige leeftijd tot uiting kwam.

DNA onderzoek
Een deel, maar nog lang niet alle, erfelijke oorzaken voor NCCM kunnen met DNA onderzoek (DNA is onze keten van erfelijke eigenschappen) worden vastgesteld.
NCCM kan ook voorkomen in families met een erfelijke vorm van hypertrofische cardiomyopathie (HCM, d.w.z. verdikking van de hartspier) of dilaterende cardiomyopathie (verwijding van de hartspier). Het is van belang te weten welke erfelijke oorzaak NCCM en/of andere vormen van cardiomyopathie in de familie veroorzaakt, omdat het daarmee voor familieleden mogelijk wordt met zekerheid te weten of zij een verhoogd risico op een cardiomyopathie hebben en vroegtijdige behandeling kan plaatsvinden om ernstige complicaties te voorkomen. Anderzijds biedt gericht onderzoek ook de mogelijk met zekerheid te weten te komen dat er geen verhoogd risico is op NCCM en verder cardiologisch onderzoek niet nodig is.
In families waar een mutatie in een NCCM-gen wordt aangetoond, kunnen de familieleden, ook als zij geen klachten hebben zich laten testen of zij de aanleg voor NCCM hebben. Dit voorspellende onderzoek geschiedt door DNA-onderzoek na bloedafname. Na 3-6 maanden is de uitslag van het DNA onderzoek bekend.
Als familieleden die geen klachten hebben op deze manier te weten komen dat zij een aanleg hebben die kan leiden tot NCCM, kan dit maatschappelijke en psychologische gevolgen hebben. Daarom worden altijd, voordat een voorspellend DNA onderzoek plaatsvindt, de voor- en nadelen hiervan individueel besproken. Indien familieleden van een voorspellend DNA onderzoek afzien, of als men in de familie geen mutatie heeft kunnen vaststellen, wordt de familieleden cardiologisch onderzoek aangeraden.

Wetenschappelijk onderzoek
Op dit moment zijn verschillende erfelijke oorzaken, d.w.z. mutaties in verschillende genen bekend die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van NCCM. Thans vindt in het Erasmus MC wetenschappelijk onderzoek plaats naar nieuwe erfelijke factoren die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van NCCM.

Mocht u naar aanleiding van deze informatie nog vragen hebben of als familieleden vragen hebben of een cardiologisch onderzoek wensen kunt u contact opnemen met mevr. Y. Hoedemaekers, arts op de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC op bovenstaand telefoonnummer, of via e-mail op y.hoedemaekers@erasmusmc.nl .

Hoi,
op 31 mei 2011 werd bij mij de diagnose non compaction cadriomyopathie gesteld. Ik zou het fijn vinden om hier (nog meer) mensen te ontmoeten met deze diagnose om ervaringen uit te wisselen.

Hallo mensen
Hmm dus mn atrium septum defect hoort dus waarschijnlijk mij nccm, dat wist ik niet dacht dat het los van elkaar was.
En mn dochter is toen ze nog kind was ook nagekeken door een cardioloog, wel een simpel onderzoek maar toen was alles in orde, maar dat kan dus veranderen blijkbaar. Ik zie bij haar veel dezelfde dingen dat wel, ze heeft top sport gedaan, turnen, geen duursport want dat kon ze ook nooit. Op dit moment wil ze het nog niet onderzoeken, zit midden in het studentenleven en heeft andere leukere dingen aan haar hoofd, wat ik heel goed kan begrijpen.

Er is al veel meer bekend dan 3 jaar geleden toen ik de diagnose kreeg, toen was er erg weinig over bekend.
Ik hoop wat meer te lezen hier,
goed idee van jou René

gr Tilly

Hallo allemaal,

Ik vind het ook heel erg fijn om met zijn allen ervaringen uit te wisselen over NCCM. Ik heb wel het idee dat de ene cardioloog er veel meer van weet dan de andere.
We krijgen 26 augustus de uitslag of we drager zijn van afwijkende gen MYH7 dat ze bij Luca hebben gevonden.
We weten inmiddels dat Luca is overleden aan een myocarditis. Dat is een ontsteking van de hartspier. Waarschijnlijk had hij een virus onder de leden, wat op zijn hartspier is gekomen. Dit heeft bij hem geleid tot de fatale hartritmestoornis. En omdat hij zo'n verzwakt hart had door de NCCM, kon zijn hart die ritmestoornis niet meer opvangen.

Groetjes Esther

Hoi, aanstaande maandag ga ik beginnen met het genetisch onderzoek, bij klinisch geneticus, Drs J.G. Post, verbonden aan de bergmankliniek in Bilthoven, Berg en Bosch.

Zie hieronder de URL.

www.bergmankliniek.nl/medische-specialis...rs.-j.g.-post/3477_3

Ik zal jullie op de hoogte houden van de vorderingen in het onderzoek.
René

Hoi, zoals eerder vermeld onder een andere rubriek, heb ik ma 15 augustus 2011, een afspraak met Dr Kemps, een sportcardioloog, verbonden aan het MMC (Maxima Medisch Centrum). Ik vond hem door te googlen waarbij ik uitkwam bij de sportcardioloog Dr Hoogsteen, ook verbonden aan het MMC. Over hem is op You-tube het nodige te vinden over sport en hart- en vaatziekten en hij is de cardioloog van de Nederlandse Raboploeg, dus volgens mij weet hij wel iets van sport en hartzaken Ik wil heel graag verder gaan met hardlopen, waar ik al een tijd mee bezig was. Ik wil weten waar er sprake is van een gezonde belasting en waar van overbelasting. Ik hou jullie via deze rubriek op de hoogte.
Afgelopen dinsdag bij "mijn eigen" cardioloog in het UMC geweest, Dr Chamuleau. Een respectabel mens met aandacht voor zijn patienten! Ik ben zeer tevreden over hem.

groetjes
René

Hoi Rene,

Ik ben heel erg benieuwd wat de cardioloog uit het MMC zegt over het hardlopen? Bij mijn man zijn er ook nog steeds wat twijfels of hij NCCM heeft. Wij zijn ook onder controle in het MMC bij dr Kuipers. Mijn man loopt ook graag hard en ook de wat langere afstanden 10-15 km. Volgens haar was dit geen probleem. Maar goed dan ging ze er wel vanuit dat hij het niet heeft, tenzij uit het DNA onderzoek blijkt dat hij wel drager is van dat afwijkende gen.

Groetjes Esther

Hoi Esther, ik loop zelf ook de 10 km. Doe er trouwens 58 minuten over en ik ben nog zeker in opbouw hierin. Zoals ik al eerder zei, ik heb de diagnose, maar geen klachten ervan. Zullen wellicht ooit wel komen, maar daar kan en ga ik geen rekening mee houden. Ik zal je zeker op de hoogte houden van het onderzoek in het MMC, Mochten jij of je man vragen hebben hierover, misschien dat ik ze dan kan meenemen naar Eindhoven.
groet,
René

De erffactor MYH7
HCM veroorzaakt door een mutatie in het MYH7 gen
Bij de meeste patiënten met een HCM op basis van veranderingen in de erffactor MYH7 ontwikkelt de ziekte zich op relatief jonge leeftijd (voor het 30e jaar, vaak in de puberteit). Als het beeld zich eenmaal ontwikkelt dan kunnen alle symptomen ontstaan zoals eerder genoemd. Vanwege deze problematiek adviseren wij familieleden van HCM-patiënten met een MYH7 mutatie om DNA-diagnostiek te laten doen. Indien iemand drager is van de mutatie worden regelmatige controles door de cardioloog aanbevolen, omdat tijdige behandeling (in de regel met medicijnen, maar soms uitgebreider) problemen kan voorkomen. Dit advies geldt in ieder geval voor (jong) volwassenen, maar omdat soms de ziekte zich al vroeg openbaart, ook voor kinderen vanaf ongeveer 10 jaar. Indien er bij een kind klachten zijn, of de ziekte in de betreffende familie eerder begint, kan DNA-diagnostiek uiteraard ook eerder nodig zijn.

www.erfelijkheid.nl/zena/myh7.php

Hoi, sorry dat ik een hele poos niets van mij heb laten horen.
Ik wil jullie op de hoogte houden van de dingen die nu spelen,
nl
-het erfelijkheidsonderzoek
-de mogelijkheid om te sporten en hoe ver ik daarin kan gaan

Erfelijkheidsonderzoek.
Ik ben zoals ik jullie liet weten in Bilthoven geweest bij dr Post. Ik heb daar toen dingen te horen gekregen, die ik niet wist, sterker nog, feiten die worden tegengesproken door mijn eigen cardioloog. Er werd namelijk gesteld dat het helemaal niet zeker is, dat mijn CMNC een erfeljike kwestie is, of dat ik deze al heb vanaf mijn geboorte. Het is ook mogelijk dat ik deze op een bepaald moment, in mijn leven ontwikkeld heb, aldus de klinisch geneticus dr Post. Dus zonder dat er sprake is van een erfelijke belasting. We (mijn familie, ouders, broers, zus) gaan een familiedag hebben waarbij iedereen voor de echo gaat om te zien of er sprake is van een CMNC. Als de echo 'schoon' is dan kan je er vanuit gaan dat er niets aan de hand is en dan is verder onderzoek bij die persoon in kwestie niet nodig. Als er wel sprake is bij een of meer personen van CMNC dan kan dit leiden tot een erfeljikheidsonderzoek. Waarmee ik wil zeggen, dat er toch echt aanwijsbare redenen voor moeten zijn, om zo een onderzoek te beginnen omdat het én tijdsrovend én zeer complex en reteduur is.

Sportonderzoek
Ik ben 18 aug in het Maxima Medisch Centrum in Eindhoven geweest en gesproken met cardioloog dr Kemps.
Hij gaat bij mij op 13 sept een sporttest op de fiets houden, waarbij er gekeken word waar de verzuring ligt, etc etc. Daar moet dan uitkomen hoe er het er voor staat. Hoe kan ik mijn sport zo veilig mogelijk doen, qua hoogte hartslag, intensiteit enz. Dan nog bestaat er altijd het risico dat het hart er raar op kan reageren, dus geen garantie. Kan ik mee leven. Ik wil graag sporten maar besef ook; als het tijd is, is het tijd. Ik voel mij goed, heb een goede condititie maar dat is, zoals al bleek, geen goede graadmeter.
Het advies na onderzoek van een van de beste sportcardiologen die ons land kent, is voor mij het beste dat ik voor mijzelf kan doen.


Regio Eindhoven: top in sportcardiologie
21 januari 2010
Máxima Medisch Centrum telt twee sportcardiologen

Het schrikbeeld van elk sportevenement: sporters met acute hartdood. Met de aanstelling van Hareld Kemps als sportcardioloog bij Máxima Medisch Centrum (MMC) beschikt regio Eindhoven als enige regio over twee sportcardiologen. Samen met Jan Hoogsteen, sportcardioloog, eveneens werkzaam bij MMC, ontstaat er daarmee een unieke concentratie van expertise op gebied van acute hartdood, topsport en revalidatie van complexe hartpatiënten.


Met de start van Kemps als sportcardioloog en de combinatie met Hoogsteen ontstaat een regionaal en nationaal unieke bundeling van kennis: Hoogsteen is medisch manager van de Rabobank wielerploeg. Nederland telt slechts zes sportcardiologen. Het is dan ook uniek dat MMC twee sportcardiologen telt.



De cardiologen houden zich echter zeker niet alleen maar bezig met topsport. Kemps promoveerde vorig jaar op training bij patiënten met hartfalen, een patiëntencategorie die de laatste jaren steeds groter wordt. Nog niet lang geleden was rust nog de standaard van de behandeling bij patiënten met hartfalen. De laatste jaren is echter duidelijk geworden dat rust de spierconditie verslechtert. Uit onderzoek van Kemps is eens te meer gebleken dat training, mits goed gedoseerd op geleide van speciale inspanningstesten, dit proces kan omkeren. Patiënten met hartfalen die regelmatig trainen hebben hier veel baat bij.

MMC nieuwsoverzicht